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Il morbo di Huntington rivelato da un test prima della nascita Il morbo di Huntington rivelato da un test prima della nascita DA qualche anno le tecniche di Ingegneria genetica hanno aperto una nuova, promettente strada nella diagnosi prenatale delle malattie ereditarle, basata sull'identificazione diretta del difetto genico sul Dna o sull'individuazione di variazioni nella sequenza del Dna in una regione adiacente al gene «malato». L'importanza del nuovo tipo di approccio consiste soprattutto in tre fattori: in primo luogo, possono essere, messi a punto metodi di diagnosi prenatale (e, nel caso di malattie recessive, di individuazione di portatori sani) anche per malattie ereditarle per le quali 11 difetto di base sia completamente sconosciuto. In secondo luogo l'analisi può essere effettuata praticamente su qualunque tipo di tessuto. Questa caratteristica è molto importante perché permette di effettuare diagnosi prenatali nel primo trimestre di gravidanza, riducendo enormemente lo shock fisico e psichico delle famiglie. Infine, l'analisi, tecnicamente non molto difficile, può essere In teoria applicata a qualsiasi malattia ereditarla. E' stato recentemente annunciato sul giornali scientifici il successo di questo tipo di approccio nel caso della malattia di Huntington (detta anche corea di Huntington). Pur essendo relativamente rara (5-10 casi ogni 100. mila individui), questa malattia ereditarla è considerata estremamente misteriosa e drammatica. Caratterizzata da progressiva incapacità motoria (corea), demenza e sintomi psicotici, porta alla morte a 10-20 anni dal suo primo manifestarsi. La corea di Huntington viene trasmessa in modo autosomico dominante, cioè ogni individuo che abbia un genitore affetto ha il 50 per cento di probabilità di avere ereditato il morbo. Ciò che rende però particolarmente drammatica la malattia » il fatto che 1 primi sintomi compaiono generalmente tra 1 30 ed i 50 anni e che sia impossibile, fino a quel momento, distinguere tra un individuo sano e uno malato. In pratica, quindi, la malattia si rende manifesta quando l'individuo colpito ha già avuto la possibilità di riprodursi e di trasmettere la malattia al propri figli. In Venezuela esiste una delle più numerose famiglie portatrici di corea di Huntington. In questa famiglia tutti gli individui affetti hanno ereditato la malattia da un comune antenato vissuto nel 1800. Attraverso una collaborazione Usa-Venezuela, campioni di tessuti, dati clinici e familiari sono stati raccolti per tre anni e sono stati analizzati assieme ai dati raccolti su una famiglia americana. Grazie a una grossa mole di lavoro ed anche a una certa dose di fortuna, i ricercatori americani e venezuelani hanno trovato un test che permette di Identificare gli individui affetti prima del manifestarsi dei sintomi della malattia e che permette inoltre di identificare i feti che hanno ereditato la malattia. Il test si basa sull'Individuazione di variazioni nella sequenza del Dna in una regione del cromosoma molto prossima a quella del gene il cui cattivo funzionamento causa la corea di Huntington. Queste variazioni sono caratteristiche di ciascun Individuo e, pur non avendo niente a che fare con la malattia, permettono di seguirne la trasmissione nella famiglia in esame. Va tuttavia sottolineato il fatto che ci vorrà forse molto tempo prima che 11 test sia utilizzabile nella pratica medica, poiché la sua validità dovrà essere confermata con analisi lunghe e laboriose. Il test, inoltre, dà informazioni solo in circa il 60 per cento delle famiglie portatrici della corea di Huntington. L'attuale scoperta è comunque un formidabile primo passo per la messa a punto di un test di più larga applicazione e per lo studio a livello molecolare, del difetto che causa la malattia. La possibilità che un test, sicuro e applicabile a tutte le famiglie sia utilizzabile In un prossimo futuro, fa emergere tuttavia un aspetto particolarmente delicato del problema. La corea di Huntington potrebbe infatti essere eliminata completamente in una sola generazione. Al contrarlo delle più comuni malattie ereditarie, sembra infatti prodursi «ex novo» molto raramente. La maggior parte degli indivudui affetti appartiene a famiglie nelle quali la malattia è presente da molte generazioni ed è in genere possibile risalire (come nel caso della famiglia venezuelana) a un lontano antenato che ha trasmesso il morbo ai discendenti. Potendo individuare, tra gli individui a rischio, quali hanno effettivamente ereditato la malattia ed evitare quindi la nascita di nuovi bambini malati, l'Incidenza della malattia nella popolazione mondiale dovrebbe scendere Questo approccio, apparentemente cosi logico sul plano puramente medico, implica però scelte assai difficili: da una parte la scelta di non fare nascere bambini che potrebbero vivere almeno una trentina di anni normalemnte; dall'altra la scelta di far sapere agli Individuo a rischio se si ammaleranno, tra i 30 e i 50 anni, di un morbo Incurabile. Un'inchiesta nelle famiglie a rischio ha mostrato che circa la metà degli individui sceglierà di non sapere. . Giovanna Camerino