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Il genetista/ questo sconosciuto Concluso a Montecatini il seminario sulle diagnosi prenatali Il genetista/ questo sconosciuto In Italia nascono oltre quattromila mongoloidi l'anno - Si fa troppo poco per la prevenzione: esistono tre soli consultori genetici pubblici con laboratori - Poche le cattedre universitarie, eppure la scienza ha compiuto importanti progressi DAL NOSTRO INVIATO MONTECATINI — Negli Stati Uniti è stato calcolato che assistere un mongoloide per tutta la vita In un istituto specializzato costa mediamente 250 mila dollari, e cioè circa mezzo miliardo. In Italia nascono più di quattromila mongoloidi l'anno. Se dovessimo assisterli tutti nelle strutture pubbliche, 11 carlco*| per la collettività sarebbe enorme. Senza contare, naturalmente, 1 traumi emotivi, le delusioni, le preoccupazioni per altrettante famiglie C'è modo di difendersi da questi amari capricci della natura o quantomeno di limitare le conseguenze di quella lotteria genetica che regola ■ In maniera ancora parzialmente misteriosa la nostra nascita e il nostro destino? Indicazioni importanti, sia sul piano scientifico che su quello morale, sono emerse durante il Seminario Internazionale «Il consultorio genetico e la diagnosi prenatale», organizzato a Montecatini dal Centro Diagnostico Fiorentino con la collaborazione delle cattedre di Antropologia e di Genetica dell'Università di Firenze e del Laboratorio di Genetica dell'Università di Londra, e conclusosi ieri a Montecatini. Un neonato su 160, dicono gli esperti, è portatore di un'anomalia cromosomica' ma le cause non sono soltanto di natura ereditaria. Molte malformazioni sono Infatti dovute a fattori ambientali ad infezioni, ad abusi di fumo o di alcol, ad assunzione di. farmaci inadatti in gravidanza. Altri fattori di rischio sono l'età avanzata .di entrambi i genitori, la loro consanguineità o l'appartenza a famiglie 1 cui membri sono già affetti da malattie ereditarle. Il consiglio degli esperti è chiarissimo: le coppie perplesse si consultino con lo specialista genetista prima del concepimento, oppure sollecitino un'indagine prenatale durante la gravidanza e poi — se necessario — un'assistenza specialistica dopo la nascita. Negli ultimi anni 1 progressi della conoscenza e della tecnologia sono stati molto sensibili. Le malattie genetiche diagnosticabili prima della nascita sono già una quarantina. E' Inoltre confortante sapere che contro alcune malattie genetiche sono disponibili terapie di vario genere. Con diete particolari è per esempio possibile prevenire 1 danni della galattosemla e della fenilchetonuria. Altri risultati positivi si ottengono con l'eliminazione di prodotti dannosi, con l'impiego sosti¬ tutivo dèi prodotti mancanti, con l'inibizione competitiva e con la sostituzione chirurgica di tessuti e di organi alterati. ; Tutte queste indicazioni vengono In primo luogo dal consultorio genetico, e cioè da un servizio medico pollspeclalistico in cui un team di pediatri, ginecologi, «biologi, genetisti e tecnici di laboratorio fornisce tutte le informazioni per evitare i concepimenti a rischio, per contenere le malformazioni nel feti già in sviluppo e per assistere meglio i portatori di handicap già nati. Ógni consultorio dovrebbe però disporre di un laboratorio d'analisi ben attrezzato e moderno. Quale sia la realtà del nostro Paese è presto detto. Per soddisfare le esigenze della popolazione, in Italia dovrebbero essere fatte almeno 60 mila diagnosi prenatali l'anno. Per le donne dai 35 anni in poi dovrebbe essere un passaggio obbligato. Invece dall'Inizio di questa attività fino ad oggi he sono state fatte meno di 15 mila. Le cause sono le solite: manca l'informazione a livello di opinione pubblica, mancano le strutture sanitarie e 11 personale specializzati. Il confronto con l'estero è deprimente. In tutti i Paesi europei più sviluppati il Consultorio genetico è una realtà operante già da parecchi anni. In Italia non slamo neppure al livello In cui la Oran Bretagna si trovava quindici anni fa. I consultori jenetlcl sono pochi, larga mente Insufficienti alle reali esigenze della popolazione, e quelli pubblici dotati anche del laboratorio per le Indagini genetiche sono soltanto a Milano, Genova e Pavia. Non solo, la consultazione genetica è prevista soltanto nel Piano Sanitario di 11 regioni in quello di altre 5 è indicato in maniera generica e negli altri è assente. In quanto agli specialisti, in numerose nostre università l'insegnamento di genetica medica addirittura non esiste. Bruno Ghibaudi