Controlli prima della nascita per evitare i difetti genetici di Bruno Ghibaudi

Contraili prima della per evitare I difetti genetki naulta Montecatini, seminario internazionale sulle scoperte più recenti Contraili prima della per evitare I difetti genetki naulta DAL NOSTRO INVIATO MONTECATINI — Se prima di concepire un figlio le coppie consultassero uno specialista per accertare gli eventuali rischi che la loro realtà genetica può determinare o se successivamente la donna Incinta si sottoponesse ad una indagine prenatale, si eviterebbero le nascite di molti handicappati e si risparmerebbero lacrime per le famiglie e sacrifici di varia natura per l'intera comunità. Le statistiche parlano chiaro. Il 15 per cento delle malattie Infantili e 11 40 per cento delle malattie mentali sono originate da tare genetiche. Il 25 per cento del ricoveri di bambini in ospedale è dovuto a malattie provocate da disordini genetici. Fra 1 seicentomlla bambini che nascono ogni anno in Italia, almeno quattromila (circa 11 7 per mille) sono mongoloidi e un'altra consistente percentuale è affetta da menomazioni ugualmente gravi o priva di difese naturali contro un gran numero di malattie. Non solo, ma le patologie alla cui base è stata individuata una componente genetica sono già più di tremila e la rlclasslflcazlone In quest'ottica è tutt'altro che conclusa. Molte indicazioni stanno venendo dal Seminarlo internazionale 'Il consultorio genetico e la diagnosi prenatale-, organizzato dal Centro Diagnostico Fiorentino con la collaborazione delle cattedre di Antropologia e di Genetica dell'università di Firenze e del Laboratorio di Genetica dell'università di Londra. Al Seminarlo, che consente agli esperti di fare 11 punto sulle più recenti conoscenze di genetica e di diagnostica prenatale, è abbinato un corso di specializzazione per preparare 1 medici e 1 biologi alla consulenza genetica. I rischi genetici, ha spiega-' to il professor Brunetto Chiarelli, ordinarlo di antropologia all'università di Firenze, sono principalmente quelli derivanti da malattie ad alta incidenza (come la malattia emolitica da incompatibilità Rh fra madre e figlio o 11 morbo di Cooley), quelli da matrimoni fra consanguinei o da genitori di età relativamente avanzata e quelli per nascituri appartenenti a famiglie "con membri affetti da malattie ereditarle. Nel patrimonio genetico fornito dal genitori è già programmato non soltanto 11 progetto fisico del nascituro (sesso, statura, lineamenti, colore del capelli, eccetera) ma anche 11 suo destino sanitario (normalità o malformazioni dell'organismo, buona salute o predisposizione a certe malattie) e perfino l'età in cui possono svilupparsi alcuni malanni. -Il rischio di mettere al inondo un handicappato esiste per tutti — ha ammonito 11 professor Bruno Dallaplccola, ordinarlo di genetica all'università di .Roma —. Chiunque si riproduce ha il $■ per cento di probabilità di far nascere un figlio anormale-. Non bisogna inoltre dimenticare che una situazione genetica normale nel genitori può essere "sbilanciata" dall'età avanzata di entrambi 1 genitori (per una madre di quarantanni la probabilità di generare un mongoloide è dieci volte superiore a quella di una donna di 25 anni), da abitudini personali negative in gravidanza (eccessi di fumo o di alcol o assunzione di farmaci dannosi), da fattori ambientali pericolosi (esposizione a radiazioni ionizzanti, al vapori di certi solventi o a polveri particolari) «Fino a vent'anni fa il con sulente genetico poteva valu tare il rischio di un concepimento anormale soltanto con il calcolo delle probabilità — ha detto il professor Matteo Adlnolfl, direttore del laboratorio di immunologia e sviluppo del Ouy's Hospital di Londra —. Negli ultimi anni, invece, la migliore conoscenza dei meccanismi genetici ha favorito la messa a punto di nuovi strumenti diagnostici e di tecniche molto più raffinate e, sicure per prelevare il materiale fetale sema danneggiare il feto e la madre e per giungere a diagnosi prenatali via via più affidabili e probanti-. Oggi le malattie genetiche diagnosticabili prima della nascita sono già una quarantina. Come ha ricordato il professor Lamberto Scalabrlno, direttore sanitario del Centro Diagnostico Fiorentino, dall'amnlocentesl (prelievo con siringa di un campione del liquido che circonda il feto nella cavità amniotica) e dallo studio delle cellule fetali presenti nel liquido per risalire alle condizioni del feto, slamo arrivati al prelievo del villi corlall, un metodo d'Indagine molto più vantaggioso perché consente una diagnosi più completa e più rapida. Bruno Ghibaudi

Persone citate: Brunetto Chiarelli, Cooley

Luoghi citati: Firenze, Italia, Londra, Roma