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Cam, primogenito della civiltà LA BIOLOGIA MOLECOLARE ALLA SCOPERTA DELL'HOMO SAPIENS Cam, primogenito della civiltà Primi risultati dell'indagine avviata all'Università di Stanford da un'equipe italo-americana - Confrontati due ceppi pigmei, uno melanesiano, uno cinese e uno bianco - Un gene, il mitocondrio, rivela che gli Africani sono diversi da tutti - Sono stati, centomila anni fa, i primi uomini moderni? - Dopo 50.000 anni avrebbero raggiunto il Medio Oriente e di qui il resto del pianeta STANFORD — Cold Spring Harbor, una piccola cittadina sull'isola di Long lsland vicino a New York, è piena di ville bellissime con splendidi giardini. Vivono qui per lunga tradizione molti ricchi newyorkesi, ed è in questo ambiente che si svolge n grande Qatsby di Fitzgerald. Non lontano dalla spiaggia esiste da tempo un laboratorio biologico che alloggia ogni estate simposii molto celebri. Il 51° Simposio, lo scorso giugno, era dedicato alla Biologia molecolare dell'Homo sapiens. Il nostro gruppo ha comunicato in questa sede i primi risultati ottenuti su popolazioni umane di diverse origini con le nuove tecniche di analisi del DNA. Il lavoro è firmato, oltre che da me, dai coniugi Kidd di Yale, che hanno aiutato il nostro laboratorio nell'iimmortalare* le cellule del sangue di alcune delle popolazioni studiate, e nell'analizzarle ulteriormente; da Cecilia Bucci, laureanda in Scienze Biologiche all'Uni¬ versità di Cosenza; da Anne Bowcock, •ricercatrice associata' nel mio laboratorio, e da due antropologi che ci hanno aiutato nella raccolta dei campioni: Barry Hewlett dell'Università del Sud dell'Oregon, e J. S. Friedlaender di Philadelphia. Le cinque popolazioni studiate sono le prime che abbiamo •immortalato' per la nostra banca delle origini dell'Uomo: due popolazioni pigmee prese in diversi punti dell'Africa; una popolazione melanesiana di Bougainville nelle Isole Salomone; un campione di popolazione cinese preso tra immigrati recenti a San Francisco, e una popolazione di origine europea (bianchi nordamericani). Altri popoli Naturalmente speriamo di accumulare nel futuro molte altre popolazioni, ma intanto abbiamo cominciato ad analizzare quelle di cui già possiamo disporre. Abbiamo infatti un campione minimo di quattro continenti su cinque (ci mancano gli Amerindil). Dei trenta e più geni studiati, la maggioranza ha azione nota: producono ormoni, fattori di crescita, enzimi, proteine del sangue e del connettivo, ed alcuni ignota. Sappiamo che tutti questi geni sono presenti in Europa in almeno due forme diverse. Ad esempio il fattore di crescita IGF1 esiste tra gli Europei in due forme A e B che sono rispettivamente in frequenza percentuale del 21 e del 79%. Uno del gruppi Pigmei ha frequenza dell'1% della forma A, e 99% della forma B, e non è escluso che ciò sia la causa della loro bassa statura, anche se non ne slamo ancora completamente certi. I Melanesiani hanno il 14% e i Cinesi il 23% della forma A, e sono quindi più vic*.ni agli Europei. Altri geni mostrano differenze notevoli tra gli Africani e i tre gruppi, che rappresentano Asia, Oceania ed Europa nella nostra collezione. Per qualche gene i Melanesiani sono decisamente più vicini agli Africani che ai Cinesi, fatto interessante perché malgrado le pelle nera ed i capelli crespi, i popoli dell'Oceania sono sempre risultati chiaramente simili ai loro vicini del SudEst asiatico sotto il profilo immunologico (gruppi sanguigni ecc.) e biochimico (enzimi del sangue), e non sembravano aver praticamente nulla in comune con gli Africani, cui solo superficialmente somigliano. A questo punto ci interessa di raggiungere una sintesi dei risultati numerici ottenuti per t molti geni studiati. Di solito, in situazioni del genere si cerca di ottenere una stima globale calcolando una media. In questo caso si tratta di valutare una •distanza genetica' media fra popolazioni. Il modo più semplice di esprimere una distanza può essere descritto da questo esempio: prendiamo le popolazioni europea t quella pigmea che hanno rispettivamente il 21% e 11% del gene IGF1 (forma A) calcoliamone la differenza, 20%: abbiamo un semplicissimo criterio per stimare la •distanza genetica' fra Europei e Pigmei per quel gene. In realtà usiamo un indice più complicato che non la semplice differenza, perché alla fine ci interessa usare la distanza genetica come misura del tempo di separazione evolutiva fra due popolazioni. Estendiamo il calcolo agli altri geni e valutiamo la media delle distanze fra le stesse due popolazioni, ottenute gene per gene. Alla fine potremo confrontare la di stanza fra Pigmei ed Europei con quella, analogamente calcolata, fra Europei e Cinesi, e cosi via. Ma vi sono alcune complicazioni, e varrà la pena di accennare ad una di ordine più generale: la media aritmetica non è sempre una panacea universale. Possono esservi eterogeneità estreme fra i geni studiati, e questo può invalidare il significato della media; se vogliamo sentirci veramente tranquilli della validità delle conclusioni ottenute impiegando queste distanze genetiche medie, bisognerà far lo sforzo di capire le cause delle eventuali eterogeneità. Purtroppo sembra che di queste eterogeneità ve ne siano. Ho raccontato in un altro articolo che geni di gruppi sanguigni e geni che controllano enzimi del sangue danno risultati un po' diversi. Anche le primissime osservazioni fatte con le nuove tecniche del DNA ci hanno reso perplessi. Si trattava di alcuni geni che hanno una posizione molto particolare: si trovano in arganelli che non sono nel nucleo cellulare insieme ai cromosomi (ove sono situati tutti i geni normali, che sono molto più numerosi), ma fuori dal nucleo: sono detti i mitocondri. Dalla madre Quattro anni fa vi abbiamo applicato le nuove tecniche del DNA, con la collaborazione di vari Americani ed anche di un Italiano oggi rientrato in Italia, Maurizio Denaro. Il risultato sorprendente è che gli Africani sono assai diversi da tutti gli altri popoli saggiati. A questo punto era naturale pensare a un fenomeno legato ai mitocondri, che hanno molte particolarità, fra le quali quella di venir trasmessi solo dalla madre e non dal.padre. ■Ma all'inizio di quest'anno un gruppo Inglese ha pubblicato dati su un gene certamente non mitocondriale, situato sul cromosoma 11, che ha un comportamento genetico assolutamente regolare. Questo gene determina una parte della molecola dell'emoglobina, la proteina più importante dei globuli rossi del sangue, che è pure tra le più studiate. Anch'esso, analizzato a livello di DNA, sembra comportarsi proprio come quelli dei mitocondri, almeno per il modo in cui è evoluto durante la differenziazione delle varie razze umane. E' chiara quindi la necessità di aumentare le nostre conoscenze estendendole ad altri geni. La valutazione globale dei risultati ottenuti coi nostri trenta geni è in media a favore di una maggior diver¬ sità fra gli Africani e le popolazioni degli altri continenti, a differenza di quanto indicano, in media, i dati immunologici. La conclusione non è però tanto netta quanto si desidererebbe, e sarà necessario studiare un maggior numero di geni. Per fortuna, portando l'analisi a livello del DNA, trovare nuovi geni da impiegare per questo studio è facile. Il significato delle discrepanze dovrà essere comunque chiarito per essere veramente tranquilli delle nostre conclusioni. Per capire il significato storico di questi risultati bisogna vedere se si accordano con il quadro archeologico, e se possono arricchirlo. Come ho raccontato brevemente in U7t articolo precedente, i primi esemplari di uomo moderno ben databili sono stati ritrovati in Medio Oriente. La data loro attribuita è tra cinquanta e sessantamila anni fa. In Africa del Sud ne esistono altri che sono potenzialmente più antichi (intorno a centomila anni fa), ma le loro datazioni e somiglianze con popolazioni africane attuali sono ancora discusse. Se davvero gli Africani si sono separati evolutivamente dai popoli eurasiatici prima della separazione tra europei ed asiatici, come i dati genetici sembrano indicare, allora l'evoluzione dell'Uomo moderno può davvero aver avuto inizio in Africa, ed essere stata seguita da una parziale migrazione dall'Africa all'Asia occidentale, tra cento e cinquantamila anni fa. Dall'Asia occidentale si è avuta l'espansione all'Europa, ed all'Asia orientale, donde sono state occupate America ed Australia. Le date dell'occupazione di questi continenti sono abbastanza, ben note. L'Australia si trovava per così dire a portata di Viano, perché i tratti di.mure da traversare erano allora pochi e stretti. In Au¬ stralia i primi uomini comparvero almeno 35.000 anni fa, ed erano già del tipo moderno. Le isole più lontane del Pacifico furono occupate solo molto più tardi, in tempi relativamente recenti. Tra i quindici e i diecimila anni fa, l'Asia settentrionale era connessa all'Alaska da una lingua di terra continua, che sostituiva l'attuale stretto di Behring. Fu in quell'epoca che genti dell'Asia nordorientale popolarono in massa l'America settentrionale, estendendosi rapidamente fino a tutto il Sud. Non è escluso vi abbiano trovato dei pionieri che vi si erano stabiliti forse diecimila o più anni prima, giungendovi per una strada molto simile. Neandertal L'arrivo in Europa dal Medio Oriente avvenne fra trentacinque e trentamila anni fa: in Europa viveva allora l'uomo di Neandertal, già considerato Homo sapiens, ma chiaramente distinguibile dall'uomo moderno. Non vi è ancora accordo tra gli archeologi sul modo in cui avvenne la sostituzione di un tipo con l'altro. In alcuni luoghi sembra vi sia stato un mescolamento dei due tipi. E' anche interessante constatare che la trasformazione delle distanze genetiche in tempi evolutivi dà risultati abbastanza in accordo con quelli archeologici; ma si tratta di stime molto approssimative. In conclusione, è ancora presto per prendere una posizione definitiva, ma complessivamente i dati attuali sono a favore di una origine dell'uomo moderno in Africa, forse centomila anni fa, seguita da uno spostamento verso l'Asia, e di qui da una irradiazione al resto del mondo. Luca Cavalli Sforza