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Sindrome dì Down, i segnali di una gravidanza a rìschio Sindrome dì Down, i segnali di una gravidanza a rìschio LA sindrome di Down, o t monna 21. rappresenta la causa più comune di ritardo mentale in Italia. Affligge 1-2 neonati su 100 ed e U risultato di un cromosoma extra. Invece di p.vere 2 cromosomi 21 come la popolazione normale, questi individui ne posseggono tre. I due sintomi più carattenstici sono il ritardo intellettuale e il difettoso tono muscolare A questi si aggiungono tipiche alterazioni dello scheletro, vizi cardiaci: lime pal;>ebrali oblique (di qui la vecchia denominazione di mongolismo), la cute più spessa sulla nuca e mani piccole e tozze. Un'altra caratteristica e la presenza delle medesime alterazioni nella corteccia cerebrale che si ritrovano nella demenza senile di tipo Alzheimer A causa dell'evidente e costante difetto a livello dei cromosomi 21. la valutazione citogenetica rimane il metodo definitivo di rtcono- Progetto Telemedi scimento della sindrome di Down. Questa identificazione del ditetto genetico può essere fatta già pnma della nascila Basta infatti prelevare una quantità minima di liquido amniotico lamniocentesn che circonda il feto nell'utero materno, centnfugarlo e ottenere delle cellule fetali. Queste, previa apposita colorazione, dimostrano la presenza dei 3 carailensllcl cromosomi. Circa 11 20 per cento dei neonati di donne in età al di sopra dei 33 anni soffrono della tnsomia 21. Sfortunatamente, malgrado la facilita il basso costo e la relativa non-pencolosiia dell'amnlocentesi. .solo meno della metà di queste madri ad alto rischio si sottomettono alla diagnosi prenatale. Quindi meno del 10 per cento dei feti affimi da questa mc'attta viene identificato. Un'altra indicazioni- per l'amnlocentesi e la misurazione di una proteina, la cosiddetta proteina alfa-feta¬ cina, ultime novità le, che nel 20-30 per cento dei feti affetti da Down è presente nel siero di sangue in quantità piU basse del normale. La combinazione di un basso livello di proteina alfa-fetale con l'età più avanzata della madre (35 e più anni) fa sospettare circa il 40 per cento degli affetti da Down Oltre a questi tre inc-vzi (cromosoma 21. età materna e protema alfa-fetale) esistono anche caratteristiche corporee che distinguono questi bambini e possono essere utilizzate per la diagnosi prenatale Una di queste, come si e detto pnma. e U caratteristico spessore (oltre 6 millimetri) della cute nucale già presente in oltre un terzo dei feti. Altra caratteristica è la misura del femore, generalmente più corto del normale. Il problema e quello di identificare questi diletti già nell'utero materno senza produrre danni. La dottoressa Benacerrai della clinica ostetrica della l ardii il eie fono per un ck-nrocncevitore (sono già un centinaio. in tutta Italia): si accosta l'altoparlante dello strumento al telefono, poi si premi' il pulsante per riversare via cavo la registrazione e in capo a qualche minuto si ricevono le istruzioni per fronteggiare la situazione Allo slesso modo, con appositi apparecchi e un telefono. si ixissono trasmettere a disianza anche un elettroencefalogramma o le registrazioni dei .segnali di vita- d'aliri organi e funzioni, come l'elellromiogramma. la pressione e il flusso del sangue, la temperatura, il mino di respirazione e di pulsazioni in fase di studio sono pure progetti per il monitoraggio dei diabetici e un sistema di medicina perinatale, mentre e in avanzala spenmentazione (sarà presto inserita nei servizi offerti dalla Sip) la teli-dialisi. Un centro specialistico potrà cosi seguire a distanza i pazienti m dialisi domiciliare: i dati e 1 parametri più un;>ortanii relativi al trattamento in corso vengono trasmessi al centro di Harvard ha recentemente comunicato nel New England Journal of Medicine che e ora possibile diagnosticare l'82 per cento di feti affetti dà sindrome di Down già, nel secondo trimestre della vita intrauterina con una specificità del 96 per cento. Óltre alla cute nucale e alla lunghezza del femore altri difetti possono essere messi in evidenza sottoponendo la madre a un esame con gli ultrasuoni. La Benacerrai consiglia di usare gli ultrasuoni per Identificare quelle madri che non sono usualmente esaminate con l'amniocentesi. l. esame con ultrasuoni non rappresenta dunque ancora una sostituzione dell'esame cltogenetico con l'amnlocentesi ma un ulteriore mezzo ausiliario per identificare gravidanze ad alto rischio. I risultati della Benacerrai. ottenuti dall'esame di 5500 feti con gli ultrasuoni, sembrano essere più ind.. •■- ocaidingramma di emergenza controllo, dove un computer 11 analizza e in caso di necessità provvede a segnalare immediatamente l'emergenza. Indicandone le cause e suggerendo 1 rimedi più appropriati. La teleanalisl permette invece di effettuare analisi complete del sangue e dell'unna anche in ambulatori pnvi di ixrsonale specializzato, ottenendo subito un res|XMiso medico sui risulta- li Un'altra novità interessante e li teleconsulto con cui gli specialisti possono incontrarsi pur rimanendo nelle nspellive sedi. Il medico .interrogante, può recarsi, da solo o con il paziente, nel più vicino ospedale dotato di sala per il teleconsulto (un centinaio, in quasi tutte le regioni), dove troverà le apparecchiature per la trasmissione di suoni e Immagini (microfono, telecamere, fac-simile. lavagna elettronica, terminali) che lo collegano con analoghe sale in altre sedi. In pochi minuti tutti i documenti utili alla discussio¬ Passo per passo, i