La Stampa - Consultazione Archivio

Morbo di Huntington ora c'è un test genetico Morbo di Huntington ora c'è un test genetico Una équipe di ginecologi dell'Università di Goteborg, in Svezia, ha portato felicemente a termine alcune gravidanze extrauterine senza interventi chirurgici, ma iniettando prostaglandina F nell'ovodotto. Queste gravidanze, in cui l'ovulo fertilizzato si sviluppa fuori dell'utero, vengono di solito risolte asportando la tuba. L'equipe svedese ha Invece iniettato la sostanza direttamente sopra l'embrione impiantato e provocato cosi le contrazioni dell'utero. IL Morbo di Huntington fu descritto per la prima volta più di cento anni fa. Esso è presente alla nascita ma. come una bomba a scoppio ritardato, esplode nel cervello all'età di 35-45 anni. Prima di questo periodo l'Individuo è assolutamente normale. Dal momento della rivelazione in poi si inizia una distruzione progressiva di una zona del cervello chiamata nucleo caudato. I sintomi sono crudeli: movimento degli arti costante e non controllabile (corea), difficoltà di linguaggio con perdita graduale della parola, perdita dell'abilità di deglutire e della memoria. Alcuni pazienti sviluppano, negli ultimi stadi, sintomi psichiatrici gravi. Nel giro di 15-20 anni l'individuo è ridotto a un relitto. Si tratta di una malattia ereditaria del sistema nervoso, che fortunatamente colpisce solo 5 nati ogni centomila. Non se ne conoscono le cause, anche se si ipotizza un meccanismo neurochimlco in un certo senso inverso a quello del Morbo di Parkinson, con un deficit del neurotrasmetti¬ tore chiamato GABA e normalità della dopamina. La diagnosi si è basata finora solo sul quadro familiare e clinico. Nessun esame è in grado di rivelare la malattia prima della comparsa dei sintomi caratteristici. Circa 25 mila americani e circa 5-6 mila italiani soffrono di questo morbo. Un numero 5 volte maggiore di individui corre 11 rischio di svilupparlo. Un gruppo di ricercatori dell'Università di Harvard è riuscito, nel 1983, a sviluppare un rivoluzionario test genetico che identifica il gene del Morbo di Huntington con una sicurezza del 96 per cento. Non esiste però nessuna terapia. Solo alcuni farmaci che possono ridurre i sintomi per un certo perìodo di tempo. La biologia molecolare è stata assai più rapida nelle sue scoperte della medicina e questo spiega perché c'è il test di diagnosi e non la cura. Solamente negli ultimi due ann< gli scienziati sono riusciti a individuare il gene o per lo meno dei marcatori genetici (parti dell'acido nucleico DNA collegati al gene) della fenilchetonuria, della fibrosi cistica, di Porta-aghi a prova di Aids E' stato brevettato in questi giorni un portasiringhe usate che mette al sicuro gli operatori sanitari da eventuali contagi da Aids o altri agenti infettivi. L'apparecchio rimuove cappucci e aghi dalle siringhe usate senza che l'infermiere o il medico debbano mai toccarli. Inoltre l'ago usato rimane incapsulato nel suo cappuccio protettivo. Il brevetto è stato depositato da Cosimo Rossignoli. una forma familiare del Morbo d'Alzheimer e della sindrome di Down, della distrofia muscolare di Duchenne. della sindrome maniaco depressiva e del retinoblastoma (un tumore dell'occhio piuttosto raro). Negli Stati Uniti tre cllniche universitarie, quella del Johns Hopkins a Baltimora, il Massachusetts General Hospital a Boston e la Columbia University di New York offrono dall'autunno scorso un servizio diagnostico per il Morbo di Huntington. Dei 350 individui della zona ritenuti in pericolo e avvertiti dal Johns Hopkins solo 70 si sono rivolti finora al Centro. Si tratta per lo più di Individui dall'età media di trent'annl che vogliono decidere ora se aver figli o meno. Altri'hanno già figli e sono preoccupati del loro futuro. I figli di genitori che abbiano il 50 per cento di probabilità di ereditare il morbo hanno a loro volta 11 25 per cento di probabilità di ammalarsi. Una grave preoccupazione sorge come effetto del nuovo test: il suicidio. Le vittime dell'Huntington hanno un'alta percentuale di tentato sui-