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Sposi benedetti da Cleopa tra MATRIMONI FRA PARENTI: RICERCA GENETICA NEI SEGRETI VATICANI Sposi benedetti da Cleopa tra Nell'antico Egitto e fra i reali di Persia furono frequenti le nozze fratello-sorella - Le unioni tra consanguinei, un tempo comuni in Giappone, ancora favorite fra gli arabi - Frequenti nell'Italia dell'800, calarono col miglioramento dell'economia e dei mezzi di trasporto - Che cosa rivelano 540 mila dispense concesse dalla Chiesa nella penisola tra il 1910 e il 1964 Ho accennato nel precedente articolo ai libri parrocchiali, in cui vengono registrati battesimi (cioè nascite), morti, e matrimoni, libri che permettono di ricostruire un quadro demografico dei tre o quattro secoli passati. Un'altra sorgente di informazione interessante per la genetica umana sono i matrimoni fra consanguinei, cioè fra parenti stretti di cui esiste, a diversi livelli — la parrocchia, il vescovado, gli archivi vaticani — una documentazione piuttosto completa. Infatti, se un uomo e una donna che sono imparentati vogliono sposarsi, devono chiedere la «dispenso» all'autorità ecclesiastica. L'iter dell'autorizzazione è, o meglio era, lungo: dalla parrocchia al vescovado, da questo al Vaticano (o, in Paesi diversi dall'Italia, al Nunzio apostolico) con ritorno per la strada inversa. In tempi in cui le comunicazioni erano difficili occorreva molta costanza per sposarsi tra cugini. Dopo un lungo lavoro locale sulle dispense di consanguineità nella diocesi di Parma e quelle vicine, divenne chiaro che conveniva andare direttamente al centro, cioè a Roma. Fu un'operazione lunga, durata parecchi anni, perché fu necessario ottenere permessi particolari. Avemmo un magnifico aiuto dal cardinale Casoria e da mons. Giusti. Occorrevano anche persone adatte, sulla cui precisione, pazienza, e lealtà si potesse contare, perché i documenti si trovavano nella parte segreta degli archivi vaticani. La curiosità si accende al pensiero dei molti misteri storici che negli ultimi due millenni devono essersi accumulati in quegli archivi. L'equipe degli archivi vaticani ritrovò circa 540 mila dispense, per,.ma trimonicpn• sanguina jfop^e:.fif/,tà^r. fra il 1910 e il 1964. Il grado di consanguineità, cioè di •strettezza* della parentela, è, naturalmente, da definire. Nel Medioevo, la Chiesa si preoccupava di favorire il mescolamento tra le genti di origine romana e gli invasori barbari: e proibiva a questo scopo matrimoni fra cugini anche molto lontani. Poi, cessati questi motivi, il rigore della proibizione andò diminuendo: l'ultima agevolazione è di non molti anni fa e oggi solo zio e nipote devono chiedere la dispensa per potersi sposare. Non è noto a molti il fatto che esistono genti e Paesi in cui il matrimonio fra parenti stretti è favorito. L'esempio più famoso è quello dell'antico Egitto. Al tempo di Cleopatra il matrimonio tra fratello e sorella era frequente, costume probabilmente diffuso a imitazione dell'analoga usanza già comune in diverse dinastie egizie precedenti. Anche fra i reali di Persia fu frequente nell'antichità il matrimonio fratellosorella. Casi meno estremi, ma pur sempre notevoli, esistono tuttora. In varie tribù dell'India centrale lo zio aspira a sposare una nipote; e vi riesce spesso, dato che il venti per cento di tutti i matrimoni può essere di questo tipo. Fino a poco fa, i matrimoni tra consanguinei erano piuttosto comuni fra i giapponesi; oggi sono calati. Sono ancora in grande favore fra gli arabi, dove fino al cinquanta per cento dei matrimoni sono fra cugini primi. Nell'Italia del Sud, e in particolare in Calabria meridionale e Sicilia orientale, la percentuale di matrimoni tra cugini primi e anche zio-nipote è, o era, relativamente elevata. Nel resto del Paese la consanguineità non è infrequente e, come altrove, è più importante nelle zone rurali e a bassa densità. La ragione è semplice: è più facile sposarsi con un cugino se si vive in un villaggio piccolo, e relativamente isolato, perché, ove gli abitanti sono scarsi, i cugini sono una proporzione importante di tutta la popolazione delle immediate vicinanze, che è poi quella nella quale si ha la massima probabilità di trovare il coniuge. I matrimoni tra cugini primi (figli di due fratelli, fratello e sorella, o due sorelle) aumentarono parecchio in Italia durante il secolo scorso. Don Marami ne mostrò la ragione: l'introduzione del codice napoleonico aveva reso impossibile trasmettere i—atenfUstazmspp il proprio patrimonio intatto — in particolare, il podere — a un unico figlio, solitamente il primo. Per far parti eguali tra i diversi figli diveniva inevitabile una rapida frammentazione dei poderi. Un contadino poteva trovarsi a possedere un pezzo di terra qui, uno là e un terzo altrove, con grave inefficienza e danno economico. Un modo di riunire proprietà spezzettate dalla legge fu proprio quello di sposarsi tra parenti stretti. Partiti alla fine del XVIII Secolo da valori molto bassi, quando la proibizione ecclesiastica aveva pieno effetto, i matrimoni tra cugini ebbero quindi un aumento nell'Ottocento, ma nel nostro secolo ricominciarono a scendere in modo progressivo sotto l'influenza delle mutate condizioni economiche, ed in particolare a causa del miglioramento dei mezzi di trasporto. Se una volta mogli e buoi erano dei paesi tuoi, ora che le dimensioni del .paese mio* si sono allargate, con ferrovie, corriere, biciclette, automobili e cosi via, la scelta matrimoniale si compie in un gruppo di individui più vasto. E' quindi più difficile che cada su un parente stretto. Perché si interessa di matrimoni consanguinei il genetista? Parlerò di una delle diverse motivazioni, lo studio delle malattie genetiche dette 'recessive* (cioè che «si nascondono.) Queste malattie si trovano con una probabilità del 25% tra i figli di genitori che sono ambedue 'portatori sani* della malattia. I portatori sani hanno ricevuto il gene della malattia da un genitore solo, mentre dall'altro hanno avuto il corrispondente gene normale. In queste condizioni l'anomalia determinata da un gene recessivo non si manifesta, perché basta la presenza del gene normale corrispondente al recessivo, trasmesso da uno dei genitori, per evitare un difetto apprezzabile. Solo se il gene recessivo viene trasmesso alla prole da tutti e due i genitori simultaneamente la malattia può svilupparsi. I consanguinei hanno sempre almeno un antenato in comune. E' facile convincersene facendo riferimento a esempi di famiglia; si scopre che due cugini primi, per esempio, hanno un nonno e una nonna in comune. Supponiamo che uno dei nonni avesse un solo gene recessivo di una certa malattia, cioè fosse portatore sano; egli può averlo passato a due dei suoi figli, ove il gene recessivo rimarrà ancora nascosto. Questi due fratelli a loro volta possono passare il gene, sempre nascosto, ai loro figli, che sono cugini primi fra loro. Ma se un cugino o una cugina si sposano fra loro, ecco che il gene recessivo, presente in forma nascosta in ambedue i coniugi imparentati, può giungere a un loro figlio dalle due parti, padre e madre, e può quindi manifestare la sua azione dannosa. La maggior parte dei geni recessivi sono effettivamente molto ben nascosti in coloro che li ereditano da un genitore solo. In alcuni casi però è possibile dimostrarne la presenza con esami di laboratorio. Per esempio, fra gli ebrei originari dell'Europa centrale e orientale è frequente una malattia recessiva che porta alla cecità e morte precoce del bambino: la malattia di Tay-Saclts. In questo caso, esami di laboratorio possono rivelare la presenza del gene nascosto in ambedue i genitori, e anche quello della malattia nell'embrione, cosi da poter interrompere la gravidanza se i genitori lo desiderano. Ma per la maggioranza dei geni (e ve ne sono migliaia di diversi, per fortuna ciascuno solitamente raro) metodi del genere non esistono. I genitori consanguinei si trovano perciò esposti al rischio della nascita di un figlio affetto da deformità o malattie anche gravi. In realtà qualunque coppia si trova esposta a questo rischio; ma nei figli di coppie imparentate il rischio è maggiore. Per esempio, per cugini primi esso è circa due volte più alto (in media) che nelle famiglie senza legami di parentela. L'entità del pericolo varia secondo la strettezza della parentela, secondo il tipo di malattia e la popolazione. In linea di massima, il matrimonio tra consanguinei è generalmente sconsigliato, soprattutto in famiglie in cui esista già una malattia recessiva. I consultori genetici in mano di specialisti ben preparati possono dare consigli precisi. Usando il nostro materiale di matrimoni consanguinei, il professor Gianni Romeo dell'Università di Genova ha potuto recentemente studiare diverse malattie recessive, valutandone la frequenza in Italia, e stabilirne l'eventuale eterogeneità genetica. Si parla di -eterogeneità genetica* quando una malattia è dovuta a geni diversi, localizzati solitamente su cromosomi diversi. Una malattia recessiva particolarmente importante a causa della sua relativamente alta frequenza, la fibrosi cistica (che provoca gravi disfunzioni respiratorie e intestinali), è stata cosi dimostrata essere presumibilmente *omogenea*, cioè dovuta a un solo tipo di gene. Questa conclusione ha avuto una solida conferma da recentissimi studi di genetica molecolare, che hanno anche potuto mostrare la posizione del gene per la fibrosi cistica in un punto ben precisato del cromosoma distinto col numero 7. Sulla base di questi studi molecolari è diventato oggi possibile diagnosticare la malattia durante la gravidama di una donna che abbia aiAiavuto,in precedenza un flotto affetto da fibrosi cistica, come spiegherò un'altra volta. Questo è un notevole progresso, anche se naturalmente sarebbe meglio poter diagnosticare la presenza della malattia anche nel primo figlio che nasce con la fibrosi cistica. Ma vi sono buone speranze che questo risultato venga raggiunto in un tempo abbastanza breve. Luca Cavalli-Sforza