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Cupido vola poco sull'Appennino COME SI SVILUPPA LA GENETICA DELLE POPOLAZIONI Cupido vola poco sull'Appennino Negli Anni 50 una spedizione eseguì prelievi sanguigni in 78 villaggi della Val Parma, per studiarne le variazioni genetiche I /importanza di fattori demografici casuali: la dimensione di un paese; l'essere in pianura o in montagna; i brevi spostamenti delle coppie di sposi - Un effetto chiamato «deriva» cui ora si attribuisce la maggior parte dell'evoluzione molecolare Insegnavo Genetica all'Università di Parma negli Anni Cinquanta, quando cominciai una ricerca che fu il mio primo contributo di qualche impegno in campo di genetica umana. Mi ero accorto, grazie a un mio studente, il sacerdote Antonio Moroni, oggi professore a Parma, delfesistema di un ricchissimo materiale demografico negli archivi parrocchiali, e contavo di utilizzarlo per uno studio di genetica di popolazioni. Il Parma è un torrente con un letto larghissimo, ma poca acqua per la maggior parte dell'anno. Traversa la città, separandola in due parti; scende dall'Appennino, ove forma una valle da cui si diparte qualche strada laterale — non frequente per la verità — che comunica con valli più a Est e a Ovest. A Sud è la Toscana, ma la comunicazione diretta è sempre stata scarsa. Si parla di isolamento nelle valli alpine; ma anche quelle appenniniche hanno villaggi altrettanto piccoli e segregati dal resto del mondo. Il progetto era quello di raccogliere campioni di sangue in un gran numero di villaggi, di montagna, collina e pianura, per valutare la variazione genetica da un villaggio all'altro. In parallelo alla raccolta di dati genetici (in pratica, gruppi sanguigni) si doveva compierne una di dati demografici, usando i libri parrocchiali, che elencano nati, morti e matrimoni di tre e più secoli. La teoria moderna dell'evoluzione permette di prevedere la variazione genetica tra paesi sulla base di dati puramente demografici, e cioè il numero di abitanti e la migrazione tra villaggi. Un lavoro del genere è difficilissimo o impossibile su animali o piante, mentre nella nostra specie è relativamente facile fare un censimento, o determinare la migrazione da un paese a un altro. Se non intervengono altri fattori a complicare la situazione, con queste due conoscenze si può prevedere la variazione tra paesi; un'occasione abbastanza unica per controllare la validità della teoria. La prima 'spedizione* fu organizzata al villaggio di Riana, un paesino che aveva allora 145 abitanti, ed era situato in fondo a una delle vallette più isolate. Il parroco, l'unica autorità riconosciuta, era un giovane prete amico di Moroni. Ci venne incontro sulla strada provinciale, ove si staccava una mulattiera diretta a Riana. Don Zammarchi aveva una jeep ex militare, assai ricostruita, che guidava in modo ardimentoso. La salita a Riana con la jeep per questa stradina tagliata nel fianco della roccia sembrò un po' troppo audace ai miei colleghi, che preferirono fare il ritorno a piedi. L'avventura II villaggio era fatto di poche case di pietra grigia. Metà della gente si chiamava, così come il parroco, Zammarchi. La gente, come in quasi tutta la montagna, era allora poverissima. Una parte importante dell'alimentazione era la farina delle castagne raccolte nei boschi dell'Appennino. La carne compariva in tavola una o due volte l'anno; tuttavia ci fu offerta quando venne l'ora della colazione. Buona parte degli adulti consenti a donarci un po' di sangue per i nostri studi. Il successo del prelievo è sempre una grande incognita del nostro lavoro: la gente ha molta paura di dare il sangue, e spesso oppone un netto rifiuto. In realtà non c'è il benché minimo pericolo, e il dolore della puntura è veramente modesto. Molti si lasciano impressionare facilmente dalla vista del sangue, e dai miti che 10 accompagnano. In particolare nelle parti più remote d'Africa è spesso molto difficile fare questi piccoli salassi; il donatore teme che con 11 poco sangue estratto vada perduta la forza, e che chi se ne impadronisce acquisti poteri magici su di lui. Anche gli orientali hanno sacrosanta paura; tra i coscritti poi capita di assistere a svenimenti in massa, che potrebbero lasciare perplessi sul valore in guerra di una truppa atterrita da una semplice puntura. A Riana, comunque, furono coraggiosi, oltre che ospitalissimi. Al ritorno, la jeep usci con una ruota dalla strada, verso un burrone in verità non molto profondo; gli abitanti che ci videro accorsero a tirarci d'imbarazzo e rimettere la jeep in strada, mormorando che la divina Provvidenza aiuta si i parroci coraggiosi, ma non bisognerebbe chiederle troppo. Dopo Riana, procedemmo a salassare altri paesi. Alla fine Franco Conterio (oggi professore a Parma), che condusse quasi tutto il lavoro, aveva raccolto campioni in 78 paesi, dall'alto Appennino fino alle vicinanze della città. Di ogni individuo (da trenta a cinquanta per villaggio) furono determinati i gruppi sanguigni fino allora noti. I risultati furono chiarissimi; fra i villaggi di campagna intorno alla città non vi era alcuna significativa variabilità tra villaggi nella composizione per gruppi sanguigni; man mano che si andava verso l'Appennino la variazione da un villaggio all'altro aumentava, fina raggiungere un massimo nelle zone di montagna più atte, e più isolate. La demografia dei secoli scorsi, raccolta sui libri parrocchiali, non mostrava molto spopolamento, che altrove era assai comune. Il numero degli abitanti tendeva a restare quasi immutato attraverso i secoli, specie in montagna. Gli spostamenti migratori da villaggio a villaggio erano rimasti, fino a tempi recentissimi, quasi sempre della stessa entità, e comunque molto modesti. I villaggi di montagna erano più o meno alla stessa distanza l'uno dall'altro che i villaggi di pianura, pochi chilometri in media, ma cambiava grandemente la dimensione dei villaggi, che tendevano a essere di una o poche centinaia di abitanti in montagna, un ambiente assai più povero, ma aumentavano parecchio di dimensioni, in media, man mano che ci si spostava verso la pianura, notoriamente una delle più ricche e produttive d'Italia. Ho raccontato, a proposito di cognomi e libri del telefono, che la scarsità di cognomi è una misura relativa dell'isolamento, cioè della scarsità di immigrazione, tanto che questa quantità si può calcolare a partire dal numero di cognomi rapportato al numero di abitanti. Al numero di cognomi presenti contribuisce però anche un altro fattore demografico: la dimensione del villaggio. I cognomi I cognomi vanno perduti per azione del caso uno dopo l'altro, e se il villaggio è particolarmente piccolo è più facile giungere al punto in cui ne rimangono pochi o addirittura uno solo. Questa perdita casuale di cognomi è facile da capire, se si pensa che, abbastanza sovente, in una famiglia non nasce alcun figlio maschio, o se anche ne nascono, nessuno resta, sposato, nello stesso paese a portare avanti il nome. Se quella famiglia aveva un cognome non altrimenti rappresentato nel villaggio, ecco che il cognome è, localmente, estinto. Se non vi è alcuna immigrazione, è inevitabile che alla fine resti un cognome solo. In paesi poveri il numero di abitanti è piccolo, e non vi è praticamente immigrazione; tutt'al più vi è qualche scambio migratorio all'atto del matrimonio, quando gli sposi sono di villaggi diversi. Ma quando questo avviene, e non è un caso molto frequen¬ gnomi à molto simile a quello che abbiamo visto per i geni nella valle del Parma. Al tempo della nostra ricerca, pochi credevano che i fattori demografici legati alle piccole dimensioni dei villaggi e alla scarsità della migrazione fossero veramente importanti nel determinare la diversità genetica. A questi fattori demografici che determinano variazione genetica fra villaggi, o in generale fra popolazioni, è stato dato il nome di deriva genetica casuale — o, più semplicemente, deriva — per indicare il fatto che da una generazione all'altra, da una popolazione all'altra, l'incidenza di un gene può cambiare, in più o in meno, per fattori completamente casuali. La nostra ricerca ha mostrato che la teoria dell'effetto dei fattori demografici funziona bene. Oggi riteniamo che l'effetto della deriva sia molto più generale, e die se per osservarlo in tempi brevi bisogna andare nei villaggi piccoli, sui tempi lunghi lo si può osservare dappertutto. Recentemente è stato addirittura sostenuto — e vi è senza dubbio molto di vero nell'affermazione — che la maygior parte dell'evoluzione molecolare, e cioè i cambiamenti osservati nelle molecole di proteine o acidi nucleici degli organismi viventi è proprio conseguenza di questi fenomeni casuali. Luca Cavalli-Sforza te, si tratta di villaggi vicini. Disse qualche anno fa un sociologo che Cupido vola poco, perché gli sposi sono nati, in Val Parma come nel resto del mondo, a pochi chilometri di distanza l'uno dall'altro, in media. Questa situazione sta cambiando con il miglioramento dei mezzi di comunicazione, ma Cupido continua a volare a distanze relativamente modeste, anche se un po' allungate rispetto a cinquanta o cento anni fa. Così non stupisce se in alcuni villaggi vicini a Riana si trovano alcuni Zammarchi, ma sempre più rari che a Riana, e nella maggior parte dei villaggi non ve ne sono affatto. Quindi, in paesi piccoli e con scarso scambio migratorio, si trovano pochi cognomi per villaggio, e grosse differenze di incidenza di cognomi da un villaggio all'altro. Evoluzione Quel che succede dei cognomi è vero anche dei geni, però con qualche piccola differenza perché i cognomi si trasmettono per via paterna, e vi sono altre complicazioni; per esempio, in certe regioni sono le donne che si muovono all'atto del matrimonio, perché vanno a stabilirsi nella casa del futuro marito, e quindi talora in un villaggio diverso da quello della loro nascita. Altrove la situazione può essere diversa. Ma quel che possono insegnarci i co¬