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Neurofibromatosi carta di un gene a rischio Uno studio su 59 famiglie mormoni Neurofibromatosi carta di un gene a rischio LA neurofibromatosi multipla o Malattia di von Recklinghausen è una malattia congenita le cui manifestazioni coinvolgono sia il sistema nervoso che la pelle. Minime alla nascita, esse acquistano man mano quelle caratteristiche che permettono una diagnosi nell'adulto. Si tratta di chiazze cutanee di color brunastro, chiamate per questo dai neurologi chiazze «cafè-au-lait». La presenza di cinque o più di queste chiazze contemporaneamente a tumori a carico dei nervi permette di fare la diagnosi. I tumori, i neurofibromi, sono spesso disposti a corona di rosario lungo il decorso dei nervi. A queste malformazioni cutanee e nervose si possono associare deformazioni dello scheletro (scoliosi della colonna) e del cranio. Non esiste attualmente nessuna terapia per questa malattia, trasmessa in modo ereditario secondo la modalità definita autosomiale dominante con una frequenza di 1 su 2500-3300. La malattia presenta un altissimo grado di mutazione (1:10.000 per generazione). L'osservazione dei legami ereditari in famiglie numerose è di particolare importanza per capire il meccanismo di passaggio del gene di generazione in generazione. In un recente studio pubblicato su Scienze al quale hanno partecipato 20 specialisti di 6 diversi dipartimenti dell'Università dell'Utah a Salt Lake City, sono stati studiati 157 membri di 59 famiglie mormoni ad alto rischio. Usando campioni di sangue e una tecnica di biologia molecolare detta di ibridizzazione, si è riusciti a identificare, nel cromosoma 17, il gene responsabile del morbo di von Recklinghausen. La ricostruzione dei vari settori (loci) del cromosoma in una vera carta ha ulteriormente permesso di identificare una substruttura («probe») dal numero P-A10-41, che permette a sua volta di marcare esattamente la localizzazione del difetto cromosomico. L'elenco dei geni di malattie ereditarie chiaramente identificati è ormai lungo: Alzheimer e di Down (mongolismo), distrofia muscolare di Duchenne, Huntington, granulomatosi cronica, retinoblastoma. In alcuni casi si è passati dalla descrizione della carta del gene al suo clonaggio e alla produzione del Rna messaggero nel tessuto fetale, passi essenziali nel percorso che porterà a una completa descrizione de! substrato genetico molecolare del difetto ereditario. Tra non molto, negli Stati Uniti, ogni clinica universitaria di una certa importanza avrà un ambulatorio di genetica umana e un catalogo delle sostanze marcanti («probes») delle varie malattie ereditarie umane. La diagnosi sarà possibile già a livello fetale e dunque i potenziali genitori avranno piena conoscenza della possibilità di sviluppo della malattia e potranno agire in conformità. Ezio Giacobini