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Una speranza per l'uomo elefante La neuroflbromatosi colpisce una persona ogni 4000: si apre la strada per la cura Una speranza per l'uomo elefante Scoperto negli Stati Uniti il gene della malattia SAN FRANCISCO. Due gruppi di genetisti americani hanno identificato il gene, il cui difettoso funzionamento è responsabile di una delle più temibili malattie ereditarie che colpiscono il sistema nervoso: la neurofibromatosi. Questo male misterioso che fino a quattro anni fa era stato erroneamente identificato con lo stato patologico dell'«uomo elefante», l'inglese John Merrick che nel 1800, per il suo aspetto grottescamente sfigurato aveva avuto questo nomignolo derisorio, è abbastanza diffuso: colpisce un individuo ogni quattromila. In America i malati di neurofibromatosi, sono 100 mila. Il morbo causa la crescita incontrollata di certi tipi di cellule nervose la cui conseguenza è la formazione di tumori in ogni parte del corpo, molto dolorosi anche se per la maggior parte non maligni. Essi possono provocare un completo disordine nella formazione delle ossa e quindi orribili sfigurazioni. Questi tumori crescono in numero e dimensioni con il progredire dell'età e possono provocare deficienze nervose terribili, quali la cecità, la sordità, colpi apoplettici e la incapacità di apprendere. Nel 5 percento dei pazienti colpiti i tumori malignano e portano rapidamente alla morte. L'unico trattamento terapeutico finora escogitato dalla medicina è quello chirurgico, consistente nell'asportazione, quando possibile, delle masse tumorali. La scoperta attuale, che è il frutto di tre anni di intense ricerche, apre la strada alla comprensione dei meccanismi biochimici che presiedono alla comparsa della malattia e quindi ad una sua reale terapia se non addirittura alla prevenzione. I due gruppi di ricerca, operanti rispettivamente ad Ann Arbor all'Università del Michigan, sotto la direzione di Francis Collins e a Salt Lake City alla scuola di medicina dell'Università dello Utah, sotto la direzione di Raymond White, sono stati finanziati dall'Howard Huges Medicai Institute di Bethesda, sotto gli auspici della Neurofibromatosis Foundation che ottenne fondi soprattutto dopo che la malattia era stata fatta conoscere dal film «Elephant Man» di David Lynch. Nel film (come del resto riteneva la medicina fino al 1986) il male di Merrick era considerata la neurofibromatosi mentre invece le analisi più attente hanno rivelato che Merrick era probabilmente affetto dalla Sindrome di Proteus, una malattia genetica molto rara che non è collegata alla neurofibromatosi e che causa la crescita asimmetrica delle braccia, delle gambe e del cranio nonché un'altra serie di tumori non malignanti. Il gruppo di ricerca dello Utah ha lavorato su materiale nervoso prelevato dal cervello di un feto abortito per motivi terapeutici; gli studiosi del Michigan hanno invece condotto le loro ricerche su cellule ottenute dai malati. La ricerca era cominciata con lo screening del Dna degli appartenenti a 120 famiglie nel cui ambito era comparsa la malattia. Dopo molte prove, i ricercatori si convinsero che il gene doveva trovarsi nel cromosoma indicato con il numero 17. La maggior difficoltà della ricerca stava nel fatto che a questo gene che è di notevoli dimensioni sono acclusi due altri geni molto più piccoli e non ancora studiati. Il gruppo dello Utah, secondo quanto reso noto ieri dalla memoria scientifica pubblicata sulla rivista professionale «Celi», una volta identificato il gene, è riuscito a clonarlo, cioè a riprodurlo e ad analizzarne gli effetti. Le grandi dimensioni del gene possono essere la causa della frequenza della malattia. Il gene, a quanto pare, comanda la formazione di uno stimolo chimico (una proteina) che, nei momenti opportuni, va a frenare (regolandola) o a bloccare la crescita delle cellule. Quando il gene non funziona o funziona male per una qualche perturbazione, lo stimolo chimico frenante non viene prodotto o viene fabbricato in quantità insufficiente: la crescita allora diventa abnorme. Il lavoro da compiere per arrivare alla terapia e alla prevenzione è ancora lungo e difficile. Si tratta di identificare, oltre alle cause che bloccano il gene e ai processi di interazione di questo con i due geni più piccoli connessi, la proteina che funge da stimolo frenante. Scoperta la sua natura, la sostanza proteica potrà essere riprodotta attraverso l'ingegneria genetica applicata e potrà essere somministrata ai malati di neurofibromatosi. Ma per arrivare a ciò occorreranno ancora anni di ricerche. Ma la scoperta è comunque fondamentale: questo è il primo gene riguardante le malattie del sistema nervoso che viene individuato. Giancarlo Masini