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Esami in famiglia aspettando il farmaco TALASSEMIA Esami in famiglia aspettando il farmaco UNA notizia riguardante l'anemia mediterranea o talassemia va data subito poiché questa malattia genetica dell'emoglobina colpisce quasi 10 mila italiani. A New York in questi giorni si svolge una conferenza internazionale delle leghe per la talassemia e un contemporaneo simposio medico al quale partecipano fra gli altri due noti studiosi italiani, Vullo di Ferrara e Cao di Cagliari. La notizia: si è ad un buon punto per produrre un chelante assumibile per bocca mentre quello attuale, la deferrosamina, deve essere somministrato per iniezione, il che rappresenta una dipendenza spesso poco accetta. La talassemia in Italia è particolarmente frequente in alcune zone: Sardegna, Sicilia, Calabria, Lucania, Puglia, e bassa Valle Padana, Ferrara e Rovigo in special modo. Ma in seguito agli spostamenti interni della popolazione i talassemici sono oggi sparsi in tutte le regioni. Si calcola che siano due milioni. Ma occorre intendersi: questi talassemici sono semplicemente portatori dell'anomalia genetica, in condizioni di salute sostanzialmente normali. Se il talassemico portatore si unisce con un soggetto non portatore, diciamo sano per chiarezza, metà dei figli, in termini di probabilità, saranno a loro . volta portatori. - Le cose possono invece cambiare drammaticamente quando un talassemico si unisce con un soggetto anch'egli talassemico. Sempre in termini di probabilità, su quattro figli, uno sarà affetto da una grave anemia, denominata morbo di Cooley perché fu un pediatra di Detroit, Thomas Cooley, a individuarla per la prima volta nel 1925 in bambini di emigrati greci e italiani. Il bambino affetto dal morbo di Cooley non è in grado di produrre la normale emoglobina A, costituita da due tipi di catene molecolari, alfa e beta, e continua a produrre emoglobina F, propria della vita fetale, priva delle catene beta. E' dovuto all'anomalia d'un gene che regola le caratteristiche dell'emoglobina ed è situato nel cromosoma 11. Ne deriva che i globuli rossi, i quali in condizioni normali si rinnovano in media ogni 120 giorni, hanno un periodo di vita estremamente 1 abbreviato, di 20 giorni. La 1 conseguenza è una anemia con forte riduzione di emoglobina e di globuli rossi. In Italia nascono ogni anno circa 300 bambini affetti dal morbo di Cooley. I sintomi possono comparire subito dopo la nascita o entro i primi due anni: pallore accentuato, addome voluminoso per un ingrossamento del fegato e della milza, capo grande rispetto al tronco, ossa del viso prominenti, statura inferiore alla media. La terapia mira a mantenere un livello fisiologico di emoglobina mediante periodiche trasfusioni di concentrati di globuli rossi. Ma nello stesso tempo, e qui arriviamo al chelante di cui si diceva all'inizio (i «chelanti» sono farmaci che sottraggono dall'organismo ioni metallici tossici), occorre la deferrosamina. Infatti a causa della distruzione dei globuli rossi e delle trasfusioni si ha un sovraccarico di ferro, elemento fondamentale dell'emoglobina, accumulantesi nel cuore, nel fegato, nel pancreas, con gravi conseguenze. La deferrosamina ha la proprietà di asportare il ferro ed è indispensabile. Poter prenderla per bocca sarebbe un grande vantaggio. Oggi esiste la possibilità di guarigione con il trapianto di midollo osseo, che è la fabbrica di tutte le cellule del sangue, impiegando come donatore uno stretto congiunto, in genere un fratello. Quando il trapianto è possibile i risultati sono buoni. Là futura ideale guarigione è rappresentata dall'ingegneria genetica, con la correzione del difetto genetico. Allo stato attuale delle cose la lotta contro la talassemia è fondata principalmente sulla prevenzione. E' possibile identificare i portatori mediante esami del sangue. Questi esami dovrebbero essere fatti su tutti gli studenti della scuola dell'obbligo, dai 10 ai 14 anni d'età, dopo aver fornito semplici nozioni sulla malattia. I positivi vengono convocati con i genitori e informati; al compimento del sedicesimo anno per le ragazze e del diciottesimo anno per i ragazzi si ripete la comunicazione. Analogo esame, se non è stato fatto in precedenza, nelle coppie prima del matrimonio. Programmi di questo genere, attuati in Italia soprattutto per iniziativa di Silvestroni e Bianco hanno dato eccellenti risultati. Ulrico di Aichelburg