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Trapianto di cellule: forse funziona DISTROFIA MUSCOLARE Trapianto di cellule: forse funziona L'esperimento condotto su otto giovani pazienti: in tre le cellule muscolari hanno ripreso a produrre distrofina DAL diario del sig. A. R.: 25 gennàio 1975. Oggi ho festeggiato il mio 35° compleanno. Le bambine mi hanno regalato un pupazzo fatto da loro, vestito come me. Non capisco come mi sia scivolata di mano la coppa di spumante. 30 giugno 1975. La mia calligrafia diventa ogni giorno peggiore. La verità è che ho la mano stanca. 20 settembre 1975. Non sono riuscito a svitare la presa di corrente che volevo aggiustare. Da qualche tempo noto che il pollice non si oppone validamente alle altre dita. Andrò da un medico. 10 dicembre 1975. Le vitamine che mi hanno prescritto mi faranno certamente bene, ma ho come un'artrosi; la mia mano si è un po' deformata. 15 febbraio 1976. Il medico ha constatato che la mia mano ha la forma di quella di una scimmia e mi ha consigliato uno specialista. 30 marzo 1976. Mi hanno diagnosticato una distrofia muscolare di Duchenne. Probabilmente non è una forma grave, ma potrebbe peggiorare. So però che ci sono delle ricerche scientifiche in corso su questa malattia. 25 gennaio 1986. Ho dettato queste righe a mia moglie con molta fatica. Respiro molto male. Evito di guardarmi allo specchio perché mi riflette l'immagine di uno scheletro. Non lavoro più da cinque anni e sto a letto da un anno. Questo 45° compleanno è molto triste. 10 ottobre 1987. Una notizia meravigliosa! Una speranza concreta! A Boston hanno isolato il frammento di Dna responsabile della mia malattia. Forse potrò essere curato! Forse le mie figlie potranno di nuovo avere un padre che lavora e che pensa per loro e non per il quale si devono spendere tutte le risorse della famiglia. Mia moglie è felice... Dai registri dell'ospedale di X., 15 novembre 1987. Oggi alle ore Ile deceduto il sig. A. R., per paralisi respiratoria. Ma non si poteva fare niente? Non si può ancora fare niente? Effettivamente, dalla scoperta del 1987 la scienza ha lavorato. E' stato chiarito che le cellule dei malati, a causa di un difetto del Dna del cromosoma X, cioè quello che determina il sesso (chi ha due cromosomi X è una femmina e chi ne ha uno X e uno Y è un maschio), fabbricano poco o niente di una proteina che, proprio per la sua implicazione nella distrofia muscolare, è stata chiamata distrofina. Da quel momento si è cominciato a pensare se e in quale modo si potesse iniettare del Dna sano nelle cellule malate. Poiché, come si sa, è il Dna che fornisce l'informazione alle cellule perché sintetizzino le proteine, si poteva sperare di «insegnare», per così dire, alle cellule malate come fare la distrofina. Ma come far penetrare in modo efficace il Dna in ogni cellula malata? Le cellule di un uomo sono molti miliardi e ciascuna di esse ha un diametro di pochi millesimi di millimetro. Inoltre la sua parete non è permeabile a molecole grosse come quella del Dna che, se iniettate ad esempio con una siringa, resterebbero fuori di essa. Già due anni fa un gruppo di ricercatori aveva scoperto che cellule muscolari giovani (i mioblasti), che possono essere coltivate in provetta, hanno l'inattesa proprietà, se innestate in muscoli di topi adulti, di mettersi a crescere tra le loro cellule muscolari: e a un certo punto vi si fondono. La cellula muscolare infatti, pur larga pochi millesimi di millimetro, è molto lunga, sicché in un unico corpo cellulare contiene molti nuclei. Ecco che quando le giovani cellule muscolari innestate si fondono con quelle dell'ospite, si ottengono delle cellule muscolari che contengono nello stesso corpo cellulare nuclei delle cellule innestate e nuclei delle cellule dell'ospite. Questi esperimenti sono continuati nel 1990 e nel 1991, e si è visto che se si iniettano nei topi ammalati di distrofia giovani cellule muscolari di topi sani, si ottiene la formazione di cellule muscolari, che accanto ai nuclei malati, e quindi mancanti del Dna per la distrofina, contengono nuclei sani, quindi col Dna per la distrofina. Ebbene queste cellule miste fanno distrofina! Questo nei topi. E nell'uomo? Ecco la novità. Nel fascicolo del 2 aprile della prestigiosa rivista inglese «Nature» è stato pubblicato un articolo di tre gruppi di ricercatori californiani che hanno ripetuto l'esperimento dei topi su esseri umani. Sono stati trapiantate su otto giovani malati di distrofia muscolare cellule muscolari giovani provenienti da parenti stretti (il padre o un fratello) sani. A un mese dal trapianto si è ottenuta prova molecolare certa che almeno in tre dei casi trapiantati le cellule muscolari hanno cominciato e continuato a produrre distrofina normale; e, in un caso esaminato in questi giorni, cioè a sei mesi dal trapianto, si è visto che la distrofina normale continua a essere prodotta. Un ottimo successo dunque, anche se ancora passi fondamentali devono essere compiuti. L'efficienza di fusione delle cellule trapiantate con quelle normali è per ora molto bassa, circa l'I per cento, e dunque va aumentata con metodi che sono ancora da studiare. La persistenza del trapianto, almeno in presenza di ciclosporina, il noto farmaco antirigetto, sembra buona. Tutto questo incoraggia a procedere, anche perché, mediante la tecnica del trapianto delle giovani cellule muscolari, si potrebbero veicolare in un organismo anche altri segmenti di Dna sani per i moltissimi casi di malattie dipendenti da difetti del Dna. Giovanni Giudice Una vignetta americana sintetizza così il complicatissimo lavoro di decodificazione del Dna