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A PAVIA A PAVIA Distrofie identificato nuovo gene AMPIO è il capitolo delle «distrofie muscolari», un gruppo di malattie caratterizzate dalla progressiva degenerazione della muscolatura. La più grave è la distrofia di Duchenne, altre sono distinte con nomi diversi, per esempio LandouzyDéjerine, Erb, Steinert. La maggior parte è ereditaria, con modalità diverse. Classica a questo proposito è la Duchenne, trasmessa da madre portatrice del difetto genetico ai figli maschi: l'anomalia genetica è nel cromosoma X. Giunge ora notizia dell'identificazione del gene della distrofia di Emery-Dreifuss. Questi due medici la osservarono nel 1960 in una famiglia nello Stato della Virginia. Anch'essa dipende chiaramente dal cromosoma X, ma è meno grave della Duchenne. Sono colpiti i muscoli degli arti superiori con evidenti contratture in corrispondenza del gomito. Successive osservazioni in altre famiglie dimostrarono che queste lesioni muscolari si accompagnavano a difetti della trasmissione degli stimoli cardiaci, con pericolo di arrosto del cuore. Nel 1980 il gene interessato nella Emery-Dreifuss venne localizzato nell'estremità del braccio lungo del cromosoma X, ma soltanto ora è stato individuato. Il merito ò di una ricercatrice italiana, Daniela Toniolo dell'Istituto di genetica biochimica ed evoluzionistica del Cnr di Pavia, come annunciato nel volume 8, dicembre 1994, di Nature Genetics. La Toniolo, col suo gruppo di collaboratori, descrive le caratteristiche del gene situato nella zona «q28» dell'X, identificato fra otto sospettati. Il gene codifica la produzione d'una proteina, la emerina, formata da 254 aminoacidi, la cui funzione non è ancora chiarita ma che ha analogie con la timopoietina bovina, un peptide isolato vent'anni or sono, noto per essere in rapporto con la trasmissione neuro-muscolare. La emerina potrebbe appunto essere la trasmettitrice del segnale di contrazione del muscolo, la sua mancanza porterebbe alla distrofia. Va ricordata a questo proposito la Fondazione Telethon, poiché grazie ad essa sono in coreo 372 progetti di ricerca sulle distrofie muscolari ed altre malattie genetiche. E' sorto a Milano l'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) diretto da Andrea Ballabio. Nel Tigem sono impegnati 40 ricercatori, 12 dei quali rientrati dagli Usa, dove svolgevano ricerche di alto livello. Ulrico di Aichelburg