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Diagnosi lampo con il Dna Diagnosi lampo con il Dna UNA rivoluzione è in corso nella diagnostica di laboratorio grazie alla biologia molecolare. In aiuto ai biologi è venuta la tecnica «Per», o reazione polimerasica a catena, fondamentale ormai per la diagnostica delle malattie genetiche (ereditarie) e delle malattie infettive da virus, batteri o parassiti. All'Istituto Fleming Research di Abbiategrasso, che ha laboratori anche a Novara e Milano, accompagnati dal direttore, Davide Stangalini, abbiamo potuto osservare la sintesi di un frammento di catena di Dna (Primers), utilizzato nelle analisi come «innescante della reazione di amplificazione». Apparecchiature in ambienti sterili estraggono il Dna dalle cellule; altre identificano l'esatta sequenza del Dna in pochi minuti di analisi. Queste tecniche riguardano la diagnostica delle malattie infettive tramite l'esame diretto del Dna dei vari microorganismi contenuti nei materiali biologici (sangue, urine, tessuti). La diagnosi è possibile in tempi rapidi, dalle 24 alle 72 ore, mentre con i metodi classici occorrono settimane (tre settimane per il Mycobacterium tubercolosis contro 48 ore per l'indagine del Dna con Per). Si accorciano così i tempi di diagnosi anche per le malattie poco diffuse come la malaria e la listeriosi o le infezioni da Clamydiae o Papilloma virus, mentre è ormai acquisita l'importanza di tali indagini nella diagnostica del virus Hiv agente dell'Aids e nelle epatiti virali B, delta e C; nell'epatite C è possibile oggi tipizzare il genoma dei virus distinguendone i sottotipi più resistenti alla cura con interferone. Il Progetto Genoma, lanciato da Watson e Dulbecco, ha favorito lo studio delle malattie ereditarie localizzando le mutazioni del Dna che le causano. La Per aiuta la diagnosi su portatori di malattie genetiche. Sono più di 300 quelle indagabili; le più co. muni, che potremmo forse cura? re, sono la fibrosi cistica, la talassemia, la fenilchetonuria, l'emofilia, la distrofia muscolare, la Sindrome della X fragile. Tutte le informazioni necessarie allo sviluppo cellulare sono contenute nel filamento a doppia elica del Dna. Questo polimero è composto da una sequenza di basi puriniche e pirimidiniche che vengono trascritte ordinatamente per formare Rna messaggero (mRna). Quest'ultimo viene utilizzato dalla cellula per sintetizzare le proteine (mattoni della cellula). La porzione di Dna che si trasforma in mRna e che codifica una proteina è chiamata gene. In ogni cromosoma vi sono migliaia di geni; l'alterazione di uno solo può causare malattie gravissime, per l'errore o la mancata produzione di un enzima o di una proteina regolatrice di attività metaboliche. I geni con mutazioni che daranno origine a malattie genetiche possono essere acquisiti ereditariamente, oppure subire la mutazione durante la vita dell'individuo a causa dell'ambiente (radiazioni ionizzanti, sostanze chimiche mutanti, infezioni virali), inducendo così nelle cellule trasformazioni neoplastiche (tumori). La ricerca delle anomalie cromosomiche con le tecniche citogenetiche (trisomia del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down) è l'esame più comune, e in molti casi l'unico, che viene eseguito nella diagnosi genetica prenatale dopo avere prelevato cellule fetali con la tecnica della amniocentesi o villocentesi. Utilizzando le tecniche di genetica molecolare, spiega Carlo Roccio, direttore del Fleming di Milano, si potrebbero studiare sullo stesso campione anche altre malattie genetiche, come fibrosi cistica, talassemia, fenilchetonuria, emofilia, distrofìa muscolare, sindrome della X fragile causa di ritardato sviluppo mentale. Indispensabile è la ricerca pura, che deve stabilire quali mutazioni ricercare per ogni malattia; ogni malattia in fatti può essere originata da va rie mutazioni, anche in geni diversi. Nel caso della fibrosi cistica, ricercando la sola mutazione delta F508, si potranno evidenziare solo il 40 per cento dei soggetti colpiti, per arrivare alla copertura di circa il 90% bisogna indagare 15 diversi siti contenenti eventuali anomalie del Dna. L'obiettivo è di arrivare alla terapia correggendo il gene difettoso. Pia Bassi