Attenti al prediabete Rischio elevato di eredita'

Attenti al prediabete Attenti al prediabete Rischio elevato di ereditarietà MATERIALI Poliuretano (camere ventricolari), carbonio pirolitico e stellite (valvole), altri materiali speciali (collegamento con vene e arterie) FUNZIONAMENTO L'albero motore, a vite senza fine, aziona i piattelli che comprimono alternativamente le pareti per pompare il sangue Le aritmie sono anomalie del ritmo o della frequenza del battito cardiaco, causate da alterazioni degli impulsi elettrici che si propagano nel cuore. Dopo un infarto, un'area di cellule cardiache non viene più irrorata. Le cellule che muoiono originano una cicatrice e intorno ad essa ci sono cellule che si manten¬ al giorno alina elettronica onio pirolitico e (collegamento i piattelli che pompare il sangue gono attive, ma originano o conducono impulsi elettrici in maniera anormale. Così il paziente presenta una serie di sintomi: battito accelerato, svenimenti, capogiro, difficoltà a respirare, dolore al petto. Le fibrillazioni ventricolari, invece, sono caratterizzate dalla perdita di coscienza. Oggi è possibile interrompere i disturbi ripristinando il normale ritmo cardiaco grazie alla terapia elettrica (defibrillatore) che deve essere somministrata con immediatezza, al sorgere dell'episodio. Nella stimolazione antitachicardica, il defibrillatore eroga impulsi elettrici di bassa intensità, per pochi secondi, e il paziente in genere non li avverte. In caso di fibrillazione ventricolare la scossa può essere più forte. I primi defibrillatori pesavano circa 300 grammi ed erano sistemati nella cavità addominale con un vero e proprio intervento di cardiochirurgia. Oggi i defibrillatori pesano al massimo 100 grammi e grandi come una scatola di cerini: il catetere con il cavo elettrico raggiunge il cuore attraverso le vene. Con i nuovi sistemi inoltre, lo shock non è più fisso, ma varia a seconda della reale necessità. Renzo Pellati IL diabete colpisce oltre 140 milioni di persone nel mondo: è dunque uno dei maggiori problemi della salute. Su dieci pazienti nove hanno il diabete di tipo 2 o non-insulino dipendente, indicato con la sigla Dnid, che inizia in genere dopo i 40 anni (il diabete di tipo 1 o insulino-dipendente, indicato con la sigla Did, è invece giovanile). In Italia il Dnid colpisce circa il 2 per cento della popolazione provocando complicazioni quali insufficienza coronarica, lesioni arteriose degli arti inferiori, lesioni della retina, dei reni, del sistema nervoso. A causare il Dnid intervengono molti fattori, ambientali (superalimentazione, sedentarietà, sovrappeso) e genetici, strettamente associati. Negli ultimi tempi le ricerche di genetica hanno avuto grande sviluppo. Le indagini epidemiologiche e le tecniche di biologia molecolare hanno consentito di individuare casi di Dnid nei quali agisce un solo gene, quindi a trasmissione mendeliana, e altri casi, più numerosi, nei quali agiscono parecchi geni. Si è visto che questi geni diabetogeni si esprimono soltanto in presenza di un ambiente sfavorevole. In altre parole i fattori ambientali provocano il diabete soltanto quando siano presenti anche i fattori genetici. La maggior parte dei geni del Dnid non sono ancora stati individuati, ma cose interessanti si sono apprese per esempio su un gene situato nel cromosoma 7, regolante la glucochinasi, enzima chiave del metabolismo del glucosio. Un altro gene è nel cromosoma 12, un terzo nel cromosoma 20. Alcuni genetisti hanno iniziato l'esplorazione completa del genoma di famiglie diabetiche allo scopo di localizzare, e poi clonare, i geni associati al diabete (vedi L. Hashimoto, C. Habita, J. P. Beressi e altri, «Nature», 1994). Quali conseguenze pratiche si possono attendere dal chiarimento dei meccanismi molecolari alla base del Dnid? Il principale beneficio dovrebbe riguardare la messa a punto di nuove curo efficaci. A parte la dieta, che è la base del trattamento, gli attuali medicamenti per via orale sono le biguanidi, i sulfamidici ipoglicemizzanti e gli inibitori dell'alfa-glucosida- si. Di solito non occorrono iniezioni di insulina, indispensabili invece nel Did, diabete insulino-dipendente. Nel Dnid, come abbiamo detto, il ruolo dell'ereditarietà è indubbio. La concordanza quasi assoluta della comparsa del diabete nei gemelli monozigoti, e il rischio elevato, quasi del 40 per cento, di diventare diabetici se è diabetico un genitore, sono testimoni del carattere genetico della malattia, Una glicemia a digiuno che risulti più volte superiore a 1,4 per mille, e uguale o superiore a 2 per mille due ore dopo la somministrazione per bocca di 75 grammi di glucosio, testimoniano l'esistenza del Dnid. Questi esami dovrebbero sempre essere eseguiti in coloro che hanno antecedenti famigliari di diabete. Questi stessi esami, quando il risultato sia glicemia normale a digiuno ma fra 1,4 e 1,99 due ore dopo la somministrazione di glucosio per bocca, permettono di fare diagnosi di intolleranza al glucosio, ossia di un «prediabete» che può evolvere entro alcuni anni verso un vero e proprio Dnid. Ulrico di Aichelburg

Persone citate: J. P., L. Hashimoto, Renzo Pellati, Ulrico Di Aichelburg

Luoghi citati: Italia