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Scomoda eredità Scomoda eredità Igeni del cancro della mammella MEDICINA molecolare è un'espressione che da tempo circola, come un crescente rumore di fondo, non solo nei circuiti accademici ma anche in quelli dell'informazione di massa. Questa medicina, senza contrapporsi a quella clinica, si propone di fare diagnosi e terapia partendo dalle conoscenze molecolari. E' quasi finito il grande sforzo di ottenere la sequenza del Dna della specie umana (il famoso Progetto Genoma); sono stati identificati moltissimi geni responsabili di malattie note; si sta passando all'applicazione delle informazioni scientifiche acquisite alla medicina. Ormai le notizie scientifiche circolano anche nei supermercati dell'informazione (giornali popolari e salotti televisivi) e perciò richiedono una divulgazione rigorosa e una regolamentazione adeguata. Infatti la richiesta da parte del pubblico di conoscere e utilizzare le ultime scoperte scientifiche è tanto più forte e confusa quanto più la malattia in questione, come il cancro, spaventa per la sua grande diffusione e l'insorgenza insidiosa. Nel caso del tumore della mammella, la possibile ereditarietà è nota da tempo. Ora sappiamo che circa il 10 per cento della popolazione porta in specifiche zone del proprio Dna (i geni) alterazioni che predispongono al tumore della mammella. Queste alterazioni provocano un elevato rischio di sviluppare il tumore. Alcuni dei geni coinvolti - ma non tutti - sono stati identificati: in circa il 20 per cento dei casi il gene non è ancora identificabile ma la famigliarità è certa. Il sospetto è fondato quando almeno tre parenti in primo grado (mamma, nonna, bis-nonna o sorelle) abbiano avuto un tumore della mammella. I geni già noti (chiamati Brcal, Brca2, Brca3 e Atm) hanno grandi dimensioni e struttura complessa. Le alterazioni che li colpiscono possono essere le più diverse. Queste informazioni suggeriscono che per ora uno screening di massa della popolazione per identificarei portatori sia difficilmente proponibile. La diagnosi genetica famigliare invece deve essere proposta alla famiglia del paziente portatore di un tumore identificato, se questo presenta un'incidenza famigliare rigorosamente documentata. L'analisi può essere eseguita solo in un centro accreditato multidisciplinare, dove la competenza medica e scientifica si integrino. Ma soprattutto il centro deve essere in grado di assistere a lungo termine quel nuovo tipo di paziente fisicamente sano ma «inalato molecolare», per il quale gli inglesi hanno coniato il termine di «unpatient». Da più parti gli istituti per la ricerca sul cancro, tra cui quello di Candiolo in Piemonte, sono stati indicati come le istituzioni idonee per lo svolgimento di questa attività di diagnosi e prevenzione secondaria avanzate. Essendo impegnati sul fronte della ricerca, sono i centri più qualificati per il trasferimento in tempo reale delle in formazioni dalla ricerca alla clinica, nel rispetto delle regole etiche. I problemi etici oggi vengono enfatizzati, sulla scia delle disposizioni adottate con urgenza negli Stati Uniti per le ricadute sul sistema assicurativo-assistenziale. Nel nostro paese, la Commissione oncologica nazionale del ministero della Sanità, coordinata dai professori Rilke e Chieco-Bianchi, ha indicato con equilibrio i criteri generali per la prevenzione e la diagnosi dei tumori ereditari. La Commissione ha identificato i pazienti che potrebbero giovarsi della diagnosi genetico-molecolare, adeguando l'intervento medico all'interesse del paziente e dei suoi famigliari. La Commissione ha delineato le caratteristiche dei centri da accreditare e ha posto gli appropriati limiti etici. Le polemiche da sempre accompagnano la storia della ricerca sul cancro. Anche la vicenda dei geni che predispongono al tumore della mammella si è rivelata fin dall'inizio (nove anni fa) un crocevia in cui le vie della scienza incrociano le vie della divulgazione. I primi articoli su questi geni suscitarono un passa-parola che rimbalzò sulle pagine dei giornali a larga diffusione prima che le informazioni tecniche potessero essere lette dagli addetti ai lavori sulle riviste scientifiche. Gli uffici stampa delle istituzioni scientifiche dovettero fronteggiare una tale pubblicità che alcuni di essi, come l'Imperiai Cancer Research Fund inglese, istituì dei corsi di comunicazione per insegnare ai suoi medici a rispondere a do- nise e della sua defunta moglie Dianora Bertacchini, si siano potute stabilire nuove collaborazioni internazionali che permetteranno a queste ricerche di svilupparsi ancora pivi rapidamente in futuro. In gennaio la Armenise-Harvard Foundation for Advanced Scientific Research ha selezionato quattro centri italiani di eccellenza per produttività scientifica. A questi sono stati assegnati i fondi necessari per stabilire una collaborazione nel campo della ricerca biomedica avanzata Questi centri, che includono l'Istituto per la Ricerca e la Cura del Cancro di Torino, riceveranno sostegno finanziai o per collaborare con la Scuola di Medicina di Harvard per almeno tre anni. Quattro centri analoghi sono stati creati dalla Fondazione a Boston, presso la Facoltà di Medicina di Harvard. Credo che il ventunesimo secolo eguaglierà le stupefacenti conquiste scientifiche del secolo che finisce anche svelando i segreti dei meccanismi che portano al cancro. Credo anche che per arrivare a questi risultati sia necessario un lavoro di squadra che superi le barriere tra le discipline scientifiche e le nazioni. E' la strada che stiamo seguendo Daniel Tosteson Rettore della Facoltà di Medicina Università di Harvard. Usa Associazione con tumori umani Più numerosi della norma nel 20 per cento dei tumori della mammella Attivata da mutazioni nel 20-30 per cento dei tumori Attivata da cromosomi anormali nella leucemia mieloide cronica Attivam da mutazioni nel 2-5 per cento dei tumori Mutante o mancante nel 50 per cento dei tumori Mutante o mancante nel 40 per cento dei tumori Strategia di cura Bloccaggio con anticorpi o inibizione della funzione biochimica del recettore Inibizione della maturazione di Ras Inibizione della chinasi o bloccaggio della sintesi con antisenso Inibizione degli enzimi che agiscono a valle lungo le vie critiche Ripristino con la terapia genica o uccisione delle cellule con adenovirus Ripristino con la terapia genica o bloccaggio della proteina (E2F) attivata dalla perdita di pRB