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Responsabile è anche un gene Responsabile è anche un gene Lgf emicrania è una delle più frequenti malattie neurologiche. Il 24 per cento delle donne e il 10 per cento degli uomini può subire, nel corso della vita, le lunghe e fastidiose crisi di cefalea pulsante, spesso associata a vomito. I costi sociali dell'emicrania sono enormi: uno studio condotto nel Regno Unito dal Migrarne Trust dice che il 40 per cento dei lavoratori si assenta dal lavoro per almeno due giorni all'anno per emicrania. Nonostante la rilevanza sociale del mal di testa, finora i ricercatori hanno dedicato scarsa attenzione al problema. I pazienti sono curati, spesso, in modo inadeguato e non sempre sono seguiti da strutture assistenziali competenti. L'emicrania si presenta, clinicamente, in modo eterogeneo: la frequenza, la durata e la gravità degli attacchi varia notevolmente da paziente a paziente, risultando talora addirittura invalidante. Spesso la malattia è «di famiglia». Diversi studi indicano che i fattori genetici svolgono un ruolo di primo piano in tale patologia. Il rapido sviluppo delle tecniche di genetica molecolare ha permesso, in questi ultimi anni, di isolare i geni responsabili di diverse malattie neurologiche, stimolando, anche nel settore della patologia cefalalgica, indagini di neurogenetica. Di recente sono stati pubblicati su «Celi», una importante rivista scientifica, i risultati di uno studio genetico-molecolare condotto da un gruppo di neurologi olandesi in collaborazione con il Lawrence Livermore National Laboratory in California. Lo studio di alcune famiglie che presentavano una rara forma di emicrania associata a deficit motori transitori (Familial Hemiplegic Migraine - Fhm) ha portato all'isolamento del gene responsabile di una delle varianti di questa malattia. Il gene deH'Fhm è stato mappato sul cromosoma 19 (19pl3) e, con grande interesse per i ricercatori, è risultato essere responsabile della sintesi di un canale del calcio presente in modo selettivo a livello cerebrale. Il movimento del calcio all'interno dei neuroni regola il rilascio di neurotrasmettitori che risultano essere elementi critici nella comunicazione cellulare. Questa scoperta sembra porre fine alle lunghe discussioni sulle cause dell'emicrania tra i sostenitori di una origine periferica della malattia (teoria vascolare) e coloro che avevano ipotizzato una alterazione dei meccanismi centrali di regolazione vascolare (l'alterazione dei sistema trigemino-vascolare). E' verosimile che anche nelle forme più comuni di emicrania, con aura e senza aura, siano presenti alterazioni nei canali che trasportano ioni all'interno delle cellule del sistema nervoso (canalopatie). Questa scoperta apre interessanti prospettive per una terapia farmacologica più selettiva e invita a proseguire le ricerche in questa direzione. Lorenzo Pinessi Direttore Centro Cetalee Università di Torino