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Diagnosi prenatali per i Down PRO E CONTRO Diagnosi prenatali per i Down Lf INCIDENZA della sindrome di Down nella popolazione è di 1 ogni 700 nati. E' noto che il rischio aumenta proporzionalmente all'età materna, con una impennata dai 35 anni in su. Pochi sanno però che i due terzi di tutti i Down nascono da donne con meno di 35 anni per il semplice fatto che esse costituiscono il 90% di tutte le gravide. Per questo motivo proprio la fascia definita a basso rischio merita uno screening accurato. L'orientamento attuale della diagnosi prenatale è di consigliare l'amniocentesi a donne da 35 anni in su, e di proporre inizialmente il tritest alle gravide con meno di 35 anni, dopodiché in base al risultato dello screening con il tritest si decide se eseguire l'amniocentesi. Per comprendere il senso di questa tendenza bisogna ricordare che l'esecuzione dell'amniocentesi prevede un rischio di aborto pari a 1/200; perciò è sensato eseguirla nei casi in cui la probabilità di diagnosticare un feto Down è abbastanza alta da giustificare il rischio di perdere un feto sano; questo rapporto rischio/beneficio risulta vantaggioso in gravide di almeno 35 anni, mentre non lo è in donne di età inferiore, prive di fattori di rischio aggiunti, vista la loro bassa probabilità di generare un feto Down. Infatti se si sottoponessero di routine all'amniocentesi, per diagnosticare un solo feto compromesso se ne perderebbero centinaia di sani. Il tritest quindi ha il compito di scoprire in questa fascia di età i soggetti più a rischio, che potrebbero beneficiare dell'amniocentesi. Il tritest è costituito da un prelievo ematico materno eseguito tra le 15 e le 21 settimane di gestazione in cui si dosano l'alfa fetoproteina, l'estriolo non coniugato, e l'HCG elaborando dette concentrazioni ed altri dati si calcola il rischio individuale. E' opportuno ricordare che il tritest esprime la probabilità e non la diagnosi certa come l'amniocentesi. Questo test, affidabile nel riconoscimento del 60% dei feti Down, è utile anche per la trisomia 18, triploidia e sindrome di Turner. Informazioni preziose si ottengono inoltre riguardo il sospetto di spina bifida e difetti della parete addominale fetale, dati utili all'ecografista durante l'esame morfologico routinario della 20a settimana. Il tritest è suggerito eccezionalmente anche alle gravide di 35 anni o più affette da pregressa storia di infertilità o sterilità che non intendano accettare l'amniocentesi come diagnostica di primo acchito per il rischio di aborto a cui esporrebbero il preziosissimo prodotto del concepimento. Attualmente mediante l'ecografia fetale di II livello è possibile diagnosticare il 40% dei Down, e si può meglio valutare il rischio emerso dal tritest in base a raffinati reperti ecografia come ad esempio la plica nucale. Per esempio se tale tipo di ecografia risultasse normale in un feto che al tritest era stimato avere un rischio Down pari a 1/270, il suo valore risulterebbe riconvertito a 1/2100, quindi non più da sottoporre ad amniocentesi. Da qualche anno lo screening del feto Down si avvale anche della rilevazione ecografica della translucenza nucale, eseguita tra le 10 e le 14 settimane, misurazione che appare nell'80% dei Down superiore ai 3 mm. Tale dato ecografico associato al dosaggio delle proteine PAPP-A ed alla Beta HCG libera costituisce un recente metodo di diagnostica prenatale da eseguire tra la 10a e la 13° settimana gestazionale; tale metodica esprime il rischio di generare un feto Down, con un'attendibilità del 90%. Va comunque ricordato che ad ogni ostetrico che si occupi di diagnostica prenatale compete offrire solo informazioni scientifiche illustrando rischi e benefici delle metodiche in uso, senza esercitare sulla coppia pressione decisionale in nessun verso, perché nessun ostetrico avrà mai facoltà di sapere se una coppia potrà patire maggiormente la nascita di un figlio Down, per aver declinato il test prenatale, o perdere un feto sano per aver accettato il rischio d'aborto insito nell'amniocentesi. Giuseppe Scoletta Michele Scarcelii