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Il codice degli alleli ESAMI DI MASSA IN ISRAELE Il codice degli alleli Quanto è affidabile il test sul Dna? DI recente il governo israeliano ha annunciato che finanziera quello che potrebbe essere il più esteso test del Dna finora eseguito. La prova, che coinvolgerà più di mille persone, servirà a stabilire la sorte di almeno 830 bambini yemeniti, che, dichiarati ufficialmente morti, furono forse adottati illegalmente in Israele negli Anni Cinquanta. L'era del test sul Dna prese il via nel 1985, quando il biologo inglese Alee J. Jeffreys, insieme con esperti della polizia scientifica britannica, descrisse per la prima volta la tecnica con la quale era riuscito ad ottenere l'impronta genetica di un individuo, contribuendo a risolvere un caso giudiziario. Mentre è quasi ovvio che non esistono due individui che abbiano esattamente lo stesso patrimonio genetico, meno semplice è trovare un sistema per concentrare l'attenzione su alcune differenze significative e svelarle in modo riproducibile. Il metodo usato da Jeffreys si basava sul fatto che alcuni geni, ma anche certe sequenze di Dna «accessorie», presenti nei cromosomi, si ritrovano nella popolazione in diverse varianti, tutte ugualmente funzionali, dette «alleli». Queste varianti vengono trasmesse dai genitori secondo le leggi semplici dell'ereditarietà. Un classico esempio è quello dei tre alleli che codificano per i gruppi sanguigni A, B e 0: un individuo di gruppo AB avrà ad esempio ereditato l'allele A da uno dei genitori e il B dall'altro. Da tempo, studiando la struttura dei cromosomi umani, i ricercatori avevano individuato alcune «varianti» di geni che potevano essere distinte tra di loro attraverso tecniche di analisi molecolare, a causa della loro differente lunghezza in basi nucleotidiche, le unità di base del Dna. Muovendosi in un campo elettrico, i frammenti di Dna di diversa lunghezza formano una «scaletta» che può essere letta come un «codice a barre» di quel particolare allele. Analizzando più alleli, il medico legale può ricavare l'impronta genetica di un campione (ad esempio una traccia ritrovata sul luogo di un crimine) e confrontarla con quella di un sospettato. In modo analogo, si può confrontare il profilo genetico di un individuo con quello dei genitori presunti nei casi di attribuzione di paternità. Con il passare degli anni la tecnica di impronta genetica, inizialmente di difficue applicazione pratica, ha subito importanti evoluzioni. Prima fra tutte l'introduzione della reazione a catena della polimerasi (P.C.R.), una tecnica che permette, in particolari condizioni, di amplificare un segmento di Dna in modo altamente selettivo fino ad ottenerne innumerevoli copie. Questa tecnica è così sensibile che oggi un medico legale può ricavare materiale utile all'analisi da minuscole tracce biologiche lasciate su oggetti personali, come spazzolini da denti, asciugamani o mozziconi di sigaretta e perfino, anche se per ora solo a livello sperimentale, da quantità infinitesimali di Dna, come quelle contenute in un'impronta digitale o addirittura in una singola cellula. Inoltre, i sistemi più recenti permettono di distinguere i differenti alleli non più in base alla loro lunT ghezza, ma grazie a differenze nella loro stessa sequenza di basi, migliorando l'affidabilità dei risultati. Perché gli innocenti possano dormire sonni assolutamente Ixanquilh, è però importante considerare un altro aspetto: bisogna stabilire qual è la probabilità che l'impronta degli alleli esaminati possa ritrovarsi identica in due o più individui scelti a caso nella popolazione. Questo dipende essenzialmente dalla frequenza dei diversi alleli nella popolazione: più gli alleli esaminati sono ra¬ ri, più diventa improbabile che due individui abbiano lo stesso profilo. Le frequenze, però, possono essere diverse se si analizza, ad esempio, l'intera popolazione degli Stati Uniti o se invece si considerano i diversi gruppi etnici che la compongono. Più in generale, dal punto di vista riproduttivo le popolazioni non si comportano come «mazzi di carte» mescolati a caso, ma ogni individuo tende a scegliere U proprio partner in funzione di fattori come la vicinanza geografica o sociale. Perciò, la probabilità che due appartenenti alla stessa comunità abbiano lo stesso profilo può essere molto più alta di quella calcolata teoricamente. Sulla base di queste e altre osservazioni, Eric S. Lander, un illustre genetista chiamato a testimoniare al processo Castro a New York nel 1989, giunse alla conclusione che un individuo su ventiquattro poteva presen¬ tare lo stesso profilo dell'accusato, una probabilità troppo alta perché la prova potesse essere usata in giudizio. Fu una doccia gelata che raffreddò l'entusiasmo per il neonato test del Dna. Da allora, nuovi studi sono andati ad arricchire le banche dati sulle frequenze alleliche in diversi gruppi etnici, rendendo sempre meno probabili le false incriminazioni. Per evitare gli errori del passato, il governo degli Stati Uniti ha creato apposite commissioni con il compito di decidere quali tecniche di impronta genetica siano ammissibili a scopo legale. In Italia, in attesa di direttive più precise, la scelta del sistema è affidata ai singoli laboratori medico-legali, una ventina circa, che sono in grado di effettuare il test sul Dna. Sergio Pistoi Università di Torino Finanziato dal governo di Tel Aviv il più esteso esperimento di verifica su cromosomi umani