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«Così si botte lo sindrome di Williams» L'Italia propone linee-guida terapeutiche: «Occorre una diagnosi precoce» «Così si botte lo sindrome di Williams» Nasce un'associazione contro la malattia genetica Maria Corbi ROMA «Da neonata la bambina non cresceva, piangeva quasi sempre, non riusciva ad alimentarsi, era molto sensibile ai rumori». Questi sono i ricordi di una coppia che ha una figlia con Sindrome di Williams, una malattia genetica poco conosciuta, ma non rarissima: ha una frequenza di un caso ogni 20 mila nascite. Chi ne è affetto ha delle caratteristiche fisiche particolari - testa piccola, occhi spesso azzurri con l'iride «stellata», labbra grosse, radice del naso infossata, mento sfuggente, spalle curve, collo allungato, statura piccola - un ritardo mentale più o meno grave, problemi neuropsicologici. L'importanza della diagnosi dai primi giorni di vita permette una riabilitazione efficace. Oggi la malattia può essere rilevata da una semplice analisi del sangue, ma per anni i genitori prima di avere una parola certa sulla causa dei disturbi dei loro figli hanno dovuto fare estenuanti peregrinazioni da medico a medico. Proprio per informare correttamente queste fa¬ miglie è nata l'Associazione Italiana Sindrome di Williams, presieduta da Leopoldo Torlohiai che ieri ha riunito a Roma in un convegno i massimi esperti mondiali. In prima linea nella ricerca ci sono molti italiani. Tra loro Aldo Giannotti, genetista dell'ospedale Bambin Gesù di Roma, e Stefano Vicari, neurologo nella stessa struttura, autori di un libro sugli aspetti cimici e riabilitativi della sindrome di Williams (edizioni Franco Angeli). E sarà l'Italia a redigere le linee guida sulla Sindrome di Williams allo scopo di mettere a disposizione dei pazienti protocolli diagnostici e assistenziali omogenei in Europa. «Voghamo - ha detto il genetista Bruno Dallapiccola - che tutti, in qualsiasi Paese, ricevano un intervento ottimale per la loro qualità della vita». Dalla ricerca sulla patologia, aiutata in modo fondamentale da Telethon, emergeranno indicazioni valide anche per altre malattie. «La sindrome di Williams infatti ha spiegato Dallapiccola - interessa diversi apparati. E decifrare i geni che sono coinvolti in questa situazione permetterà di conoscere meglio il sistema cardiovascolare, ma anche la componente genetica nel comportamento delle persone».