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Dna, foto di famiglia GENETICA St PALEONTOLOGIA Dna, foto di famiglia La comparsa dell'uomo e della donna moderni datata in base a mutazioni nei mitocondri (linea materna) e nel cromosoma Y (linea patema) NEI giorni scorsi si è molto parlato di uno studio pubblicato sul numero di novembre della rivista «Natu�re Genetics» dal titolo "La varia�bilità del DNA del cromosoma Y e la storia delle popolazioni uma�ne". Frutto della collaborazione intemazionale di 21 ricercatori (di cui tre italiani) appartenenti a 14 laboratori, è stato definito nell'editoriale di presentazione "Il passato dentro di noi" firma�to dal celebre archeologo di Cambridge, Colin Renfrew "T inizio di un nuovo capitolo nello studio delle popolazioni di que�sto pianeta". Quale coautore del�la pubblicazione, mi sento imba�razzato a condividere questa opinione che lascio alla comuni�tà scientifica e al futuro, ma vorrei sintetizzarne i risultati essenziali anche perché molti commenti, nello sforzo di susci�tare forti emozioni, hanno gene�rato nei lettori interrogativi pre�occupati. L'analisi riguarda i cambiamenti (mutazioni) delle unità chimiche elementari (nucleotidi) che costituiscono la se�quenza di DNA del cromosoma Y, cioè di quel cromosoma che caratterizza il sesso maschile. Considerando quale DNAdirife�rimento il DNA del cromosoma Y dello scimpanzé, si sono iden�tificate 167 mutazioni che ren�dono diversa la nostra specie da quella dello scimpanzé e si è analizzata la distribuzione di queste mutazioni in 1062 indivi�dui rappresentativi di ogni par�te del mondo. Un numero cos�alto di mutazioni del DNA del cromosoma Y per questo genere di analisi è nuovo in quanto solo in tempi recenti la tecnologia ha permesso un alto grado di . automazione nella ricerca delle mutazioni del DNA. Il fatto che si sia studiata la variazione nel DNA di un cromo�soma sessuale comporta un van�taggio e imo svantaggio. Il van�taggio è che questa variazione non è influenzata dalla ricombi�nazione sessuale, cioè da quel fenomeno per cui segmenti di DNA materni e patemi si trova�no nei figli sullo stesso cromoso�ma, "confondendo" la loro linea di discendenza, e perciò renden�do più dimcile la ricostruzione dell'età e della localizzazione ge�ografica dei nostri antenati co�muni Lo svantaggio è che que�sta ricostruzione genealogica della nostra specie riguarda sol�tanto la sua fi-azione maschile, imo svantaggio compensato al�meno in parte dallo studio del DNA del mitocondrio che si tro�va non nel nucleo della cellula come i cromosomi, ma nel cito�plasma che lo circonda, e che viene ereditato solo per via matema. L'attenzione sul cromoso�ma maschile Y ha indotto alcu�ne agenzie di stampa ad annun�ciare che il nostro studio poteva essere utile per la terapia della sterilità maschile. Questa noti�zia è del tutto priva di fonda�mento: se è vero che la cono�scenza delle mutazioni del DNA del cromosoma Y può essere usata per localizzare geni even�tualmente associati alla sterili�tà, è altrettanto vero che lo scopo del nostro lavoro è del tutto diverso: utilizzare questa conoscenza per ricostruire sem�pre meglio le radici temporali e spaziali della nostra specie. L'analisi della variabilità del DNA mitocondrìale di molte po�polazioni umane odierne indica che l'antenato comune cui risal�gono tutte le linee mitocondriaU identificate oggi è vissuto in Africa circa 200.000 anni fa e, poiché queste linee si ereditano esclusivamente per linea mater�na, alle donne progenitrici cui si attribuiscono le linee mitocondriali ancestrali è stato associa�to il nome collettivo (e ambi�guo), di "Eva africana": è ovvia�mente da escludere che vi sia stata una donna sola (dai dati oggi disponibili si calcola che a quell'epoca vi fossero circa 10.000 donne in età feconda). La documentazione fossile indica che le popolazioni umane si so�no morfologicamente diversifi�cate apartire da 500.000 anni fa. Da allora assistiamo all'evoluzio�ne di almeno tre linee umane: l'Homo sapiens in Africa, l'Homo neandertalensis in Europa e l'Homo erectus nell'Asia orienta�le. Mentre la linea europea è la meglio documentata e dell'uo�mo di Neandertal oggi si cono�sce addirittura la sequenza di alcuni tratti del DNA mitocon�drìale in tre esemplari, la docu�mentazione fossile in Africa è molto meno completa, ìndica l'assenza di esemplari morfologi�camente meno evoluti del Nean�dertal e sottolìnea invece una presenza diffusa dell'uomo ana�tomicamente moderno (Homo sapiens sapiens) poco più di 100.000 anni fa. La nostra anali�si non offre alcun risultato sul! orìgine dell'uomo anatomica�mente moderno, ma fornisce una stima del perìodo in cui esso si è diffuso dall'Africa negli altri continenti, circa 44.000 an�ni fa (con un errore che fa varia�re tale stima da 89.000 e 35.000 anni fa). Questa stima, la prima ricavata da un campione cos�numeroso, è stata resa possibile dal calcolo del numero delle mutazioni di DNA tra tutte le coppie d�individui che si posso�no formare dai 1062 individui esaminati (teorìa della coale�scenza). Per ogni espansione so�no indicate le mutazioni che differenziano ed accompagnano le popolazioni nel loro movimen�to: per esempio le tre mutazióni M42, M94 ed M139 caratterizza�no in modo univoco tutte le popolazioni africane che dall' Africa si sono diffuse in Asia. Osservando la distribuzione geo�grafica odierna di tutte le 167 mutazioni del DNA del cromoso�ma Y, si può ricostruire e datare con ima precisione mai raggiun�ta prima la successione d�espansioni che dall'Africa ha condotto la nostra specie in tut�te le altre part�del pianeta. Dal nostro lavoro emerge una situazione più articolata di quella presunta qualche anno fa. In primo luogo anche i dati genetici confermano che l'uomo anatomicamente moderno si dif�fuse dall'Africa per la prima volta circa 50.000 anni fa, cioè più di 50.000 anni dopo le data�zioni dei primi reperti che indi�cano, sempre in Africa, la com�parsa della nostra specie. Che cosa sia successo in quei 50.000 anni di permanenza in Africa è difficile stabilire, ma i dati ar�cheologici indicano che alla fine di quel periodo siamo in presenza di un uomo dal com�portamento e dalla cultura diversi. Questa diversità, for�se dovuta a cambiamenti neu�rologici che hanno introdotto 1 abilità tìpica dell'uomo mo�derno di manipolare la cultu�ra come uno strumento d�adattamento all'ambiente, forse elaborando anche un linguaggio completamente ar�ticolato, potrebbe aver causa�to un processo di crescita del�la popolazione e ima sua suc�cessiva espansione. E' molto probabile che almeno fino all' ultima glaciazione (che ha il suo picco 18.000 anni fa) non vi sia stata un'unica espansio�ne di grandi dimensioni dall' Africa, ma piuttosto la disper�sione di tm piccolo sottogrup�po di uomini "culturalmente" moderni che, lasciata l'Africa, si siano distribuiti in insedia�menti isolati e di pìccole di�mensioni: solo dopo l'ultima glaciazione questi insedia�menti sarebbero stati più den�samente popolati e si sarebbe�ro espansi quasi simultanea�mente. La confusione tra l'espandersi della nostra spe�cie dall'Africa e il suo prece�dente insediamento (ovvia�mente nello stesso luogo) ha causato una curiosa interpre�tazione del nostro lavoro: noi dunque avremmo dimostrato che "Eva è nata prima di Ada�mo" e che "nel giardino dell' Eden Adamo ed Eva non si sono mai incontrati". Lettori, amici e parenti mi hanno do�mandato quali meccanismi ci portassero a ipotizzare la par�tenogenesi di Eva.. Ovviamen�te, che uomini e donne abbia�no contribuito in ugual misu�ra alla storia della nostra spe�cie non è in discussione: se mai, esiste il problema di co�me sincronizzazione le data�zioni suggerite dal cambia�mento del DNA mitocondriale e del DNA del cromosoma Y, tenendo conto anche della di�versità tra i comportamenti migratori maschili e femmini�li. Tuttavia le correzioni da introdurre non dovrebbero scalfire la sostanza dei risulta�ti ottenuti: la conferma della nostra origine in Africa; una descrizione rigorosa della de�mografia e dei tempi che han�no condizionato la fuoruscita dall'Africa; lo stimolo a formu�lare ipotesi culturali che spie�dino la nostra transizione 50.000 anni fa) dall'anatomia al comportamento moderno. Alberto Piazza Università di Torino ir La genealogia basata sulle mutazioni del Dna dei mitocondri suggerisce che un'antenata comune sia vissuta in Africa circa 150 mila anni fa. Le cifre riportate sulla cartina indicano il numero mìnimo di donne non imparentate che devono aver colonizzato le principali aree geografiche. [da «Le Scienze», Quaderno n0 86J La genealogia basata sulle mutazioni del Dna dei mitocondri suggerisce che un'antenata comune sia vissuta in Africa circa 150 mila anni fa. Le cifre riportate sulla cartina indicano il numero mìnimo di donne non imparentate che devono aver colonizzato le principali aree geografiche. [da «Le Scienze», Quaderno n0 86J