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Un'avventura lunga un secolo LA SCOPERTA DEL GENOMA UMANO Un'avventura lunga un secolo Iprimi passi a metà Ottocento incrociando piante di pisello LA conoscenza della mappa dol genoma umano, annun�ciata nello scorso giugno, pietra miliore del progresso dolio medicina, è il coronamen�to di uno vicenda romanzesca, piona di colpi di scena, con protagonisti straordinari. Pro�viamo a raccontare questa sto�rio. Nel 1900 tre botanici, l'olandoso Hugo De Vrios, il tedesco Karl Correns e raustrioco Erich Tschermok von Scysenogg, in base ad esperimenti di incro�ci con piante formulnrono le leggi dell'ereditariota biologi�co (si parlava an�coro, alla buona, di ereditarietà anziché di geneti�ca, termino intro�dotto dall'ingle�se William llatison nel 1906). Corta monte si pensarfi che i tre scienziati si fos�sero messi insie�me noll'improsa, invoco, incrudibilo ma voro, ossi erano pervenuti allo stesse con�clusioni lavoran�do all'insaputa l'uno degli altri, e con un arrivo do fotofinish al traguardo. La pubblicazione di Do Vrios compar�ve noi marzo, (iiiella di Correns in aprilo, quolla d�Tschermalc in giu�gno. Si ponserù anche cho questo terzetto fosso parlilo dai famo�si osporimonti di Mondol pub�blicali m.-l 1865-66. Nionlo affatto. Seconda sopruso, an�ello piu clamorosa: l'opera di Mondol ora ignorala. Forse non conosceremmo neppure noi l'esistenza di Mondi.-l so ilo Vrios qualche tempo dopo non avesse appreso casualmente dalla lettura d'un vecchio li�bro di W.O. Pocke sugli ibridi di pianto, die lo leggi dulliìreditarìotb erano già state formu�late 3?) anni prima da un monaco agostiniano di cui non nvovu mai sentito pai laro. Gregor Mondol. Anello Mendel aveva spoi'imenlalo sullo pian�te facondo incroci vari. Fedeli agli ideali dolla scien�za Do Vrios, Correns e Tschermak richiamarono l'attenzio�ne del mondo scionlilico sull'opora di Mendel, Lealmente ossi riconobbero dio la loro non ora una scoperta, bens�una riscoperta, la quale però questa volta ebbe subito imniDiisa risonanza grazio ni pro�gressi cho In biologia noi mitlompo aveva compililo, cosic�ché il successo del «mondalismo» (u tanto strepitoso quan�to ora stato oscuro il destino del suo creatore Gragor Mondai ora un mona co agostiniano nato in Austria noi IU22. Nd monastero di Bmo, capitale della Moravia, noi qualo viveva, vi ora un grandigiardino. Spinto dal suo impulso di studioso Men�del, avendo Intuita l'osistanza di leggi di valore generalo in molilo alla focondaziono, (inci�so di sperlmentara sulle pian�ili. ICgli opero la (ocondiizioiio artificiale su 22 specie del genere Pisum. Per esempio incrocio la vorioia di piselli a dori rossi con la varietà 0 fiori bianchi, ottenendo talora sol tanto fiori rossi, talora (uni rossi o bianchi: poi incrociò fra loro fiori rossi ottenendo sia fiori rossi sia bianchi. Coi to non sarebbe possibile rifai i ro tutto lo asperienzo di Men�del, duralo dìoci anni su dieci�mila pianto, dalle (inali scatur�la formulazione di tre leggi dell'ereditarietà. EUcordaromo soltanto lu terza, l'indipenden zu dui coraiicri: Mendel con odoguuti incroci aveva potuto ottenere nel 12» varietà di piantino di pisello, il che dimoslruvu come i caratteri eredita�ri fossero legati ud elementi separabili gli uni dogli altri, suggoriya insomma un concet�to teorico fondiiinonlalo, lo divisibilità o discontinuità dol patrimonio ereditario, Uuostu scoperto rivoluzio�naria ha sovvertito il piinsioro biologico del '900: l'aspoltu o lo funzioni dogli esseri vivant) sono riconducibili ul gioco d'una miriade di singoli fatturi separati e indipondoiiti, dio Mondol chiumavu corutleri, ed ai quali oggi si dà il nomo di goni. Mondol avevo fallo in inolorio biologica la piu gran�de scoperta dogli ultimi cin�quecento anni, ma cortamente non immaginava di ossero de�stinata alla immortalità. La lettura dogli «Esperimenti su�gli ibridi dolio pianto, pubblica�to noi 1865, lasciò indifferenti i membri della Società di sto�ria naturalo di Bmo, i quali anni probabilmente si addor�mentarono ascoltando tulle quelle cifro. In fondo ci si può ben ronderò conto cho l'opera di Mondol, essondo troppo ori�ginalo ed in anticipo sui tempi, non potesse ossero compresa. Essa rimane pressoché ignota. Como abbiamo dotto De Vrios richiamò l'ottenzione del mondo scientifico sull'ope�ra di Mendel. Le leggi di Men�del costituivano il fondamento dolio scienza deireroditarietà biologica. Esse, oventi infoiti validità generale per le pianto, gli animali, l'uomo, i microrga�nismi, dimostrano che i carat�teri dogli organismi dipendono da particelle maloriali cho ri�siedono nelle cellule, hanno la capacità di riprodursi, e si (.oniportano come unità indi�pendenti in grado di ricombinorsi in tutti i modi possibili. Questa scoperta è stala di grandissima importanza teori�ca: è lo primo indagine, sia pure indiretto, sullo struttura ultramicroscopica della so�stanza vivente. Dal punto di vista pratico spiega molte co�se, per esempio il fatto che un individuo può rassomigliare per un carattere al podre, por un altro olla madre, per un terzo al nonno o ad un prozio e via dicendo. Lo relozioni di dominanza e di recossivilà, poi, spiegano perché un carat�tere possa «saltare» uno o più generazioni e ricomparire nel�lo successive, fatti ben noli anche fuori della cerchia dei biologi. In quale parte della cellula risiedessero queste par�ticelle basi dell'ereditarietà Mendel non poteva sapere. Date le scarso conoscenze del: l'epoca sullo strutturo della cellula, egli non potè neppure porsi il problema. Negli anni successivi si vennero però occumulondo mollo osservozioni che indicovono il nucleo della cellula come la sede più probabile di codeste particel�le, piii lardi chiamate geni. Ulrico di Aichelburg In principio c'è Mendel (1865) ma i tre botanici che nel 1900 riformularono le leggi dell'ereditarietà biologica lo ignoravano Sopra e in basso, un biologo al lavoro per decodificare il genoma umano 1 ^*~ «*r 5?? v?; m*' *1 i" SS U-^ 5*; K?~ ?-'-.■■•, i^A destra un modello dolla molecola dol Dna ricostruita al computer James Watson e Francis Click nel 1953 con la loro rappresentazione del Dna