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Dietro le quinte del genomaDietro le quinte del genoma IL 26 giugno Bill Clinton o Tony Blair annunciavano al mondo che il Progetto Geno�ma Umano e Celerà Genomics, rispettivaraomo rappresentati e diretti da Francis Collins e Craig Venter, hanno completa�to due fbozz© operative' dal nostro codice genetico. La notizia non ha sorpreso ia comunità scientifica, perché già qualche mese fa ia Colera Genomics aveva fatto sapere di aver concluso la fase di sequen�ziamento. Non è comunque mancato l'entusiasmo. Alan Beggs. genetista presso il Chidren's Hospital della Harvard Medicai School di Boston, non ha dubbi: "E' un'impresa raeravicìiosa. Avrà un impatto incre�dibile sulla nostra capacità di capire la componente genetica delie malattie? La decodifica del libro dalla vita" prese il via formalmente nei 19S0, con la fondazione del Progetto Genoma Umano, linpumato prevalentemente da fdndi governativi americani e inglesi Ai principali ìsliluti coinvolti si sono aggiunti vio via centri satelliti in Giappone, in Germania, in Francia e in Italia, con ia comune intenzio�ne di raggiungere ii traguardo nei 2005. Quando, nel 1698, la compagnia americana Celerà Genomics entrò in campo, si scatenò una furiosa competizio�ne scientifica. La taskforce pri�vata annunciò che avrebbe completato l'intera sequenza del genoma umano entro il 2001, e anche il Progetto Geno�ma si vide costretto ad accelera�re i tempi. La gara tra pubblico e priva�to sembra ora finita in pareg�gio. Ma l'annuncio di pochi giorni fa ha un valore prevalen�temente politico, volto a chiari�re le possibili conseguenze nel campo della prevenzione, della diagnosi, e delia terapia delle malattie genetiche. Le forze di governo hanno voluto sottoline�are un fatto: i risultati ottenuti rafforzano il concetto di egua�glianza tra gli esseri umani, foneticamente ideatici al S-O1*, e Clinton e Blair hanno espresso la volontà di sostene�re un uso assolutamente non discriminatorio dell'informa�zione genetica. Il genoma è costituito da Una sequenza di 3,5 miliardi di coppie di basi (Adenina, Citosi�na, Timina e Guanina), dispo�ne luogo la doppie elica del Dna. I 50-100 mila geni del nostro genoma sono codificati in 23 cromosomi. lunghe eliche di Dna attorcigliate su se stes�se. Per ottenere l'elenco contifo (o quasi: la bozza di Colera completa al oe"*, mentre quella del Progetto Genoma arriva al 97%) di tutte le coppie di basi, i due contendenti han�no percorso strade diverse e concettualmente antitetiche. Celerà ha utilizzato la tecni�ca dello "shotgun sequencinff, un approccio rapido aie richie�de un enorme potenza di calco�lo (Celerà possiede il secondo centro di calcolo di tutti gli Stati Uniti, superato solo dai computer del governo), n Pro�getto Genoma ha invece segui�to un approccio "gerarchico", più lento e secondo molti più sedabile, basato sull'analisi successiva di precise regioni di Dna mappate all'interno di cia�scun cromosoma. Secondo Beggs, i due approc�ci sono complementari: "È sciocco pai-lare tanto di competizione, la cosa più importante è che entrambi siano riusciti a farcela." Lo parti in causa si sono ufficialmente impegnate a rendere disponibile il risulta�to del sequenziamento. Per il momento, però, l'unica sequen�za davvero disponibile ò quella del Progetto Genoma, che vie�ne continuamente aggiornata e che dovrebbe essere completa�ta noi prossimi mesi. La sequen�za è accessibile presso la banca dati GenBank (http://www.ncbi.nlm.nih.gov). Celerà, nono�stante la dichiarazione d'inten�ti, non ha ancora sollevato la cortina. Lo farà tra qualche mese, quando i risultati saran�no apparai in forma ufficiale su una rivista scientifica interna�zionale. Gli istituti di ricerca potranno allora accedere al si�to web della ditta (httpv/www. celera.com) gratuitamente mentre industrie e privati do�vranno pagare un canone di accesso. La Genomica ha aperto innu�merevoli porte. Nell'immedia�to futuro, gli sforzi scientifici si diversificheranno nei settori della bioinformatica (che si oc�cuperà della stesura di proEunmi e banche dati per l'ariai, il trasferimento e la conser�vazione dell'informazione geno�mica), della proteomica (che studlcrà la struttura e la funzio�ne delle proteine codificate nei Sni], della formacogenomìca i ricerca di formaci altamen�te specifici per la cura delle malattie direttamente o indireitamente correlate al patrimo�nio genetico). Ci si dedicherà anche aUo studio delle piccole variazioni individuali a livello di singolo nucleotide, potenzial�mente determinanti nella predi�sposizione a forme patologiche acute o a "reazioni idiosincratiche" ai farmaci. "Un giorno saremo in grado di codìncare tutte le informa�zioni genetiche in una smartcord," aggiunge Beggs. Le impli�cazioni sono formidabili e spa�ventose: si va dalle possibilità della terapia e prevenzione su base individuale, ai rischi di abuso e discriminazione, fino alle grandi minacce dell'eugene�tica. "Nel Ventesimo secolo la fisica ha fatto la parte del leone conclude Andre Bemards, ge�netista molecolare al Massa�chusetts General Hospital di Boston ora tocca alla bioioa". Ma bisogna essere cauti: " stato uno sforzo enorme dice Emanuela Cassoni, la bio�loga della Harvard Medicai ioga Sch School che por prima ha «solato il gene coinvolto nella distrofia muscolare mi auguro che ora l'impegno scientifico sia affian�cato da un piano legislativo internazionale. La scienza de�ve avanzare, ma nella giusta direzione". MsttePstoffini PlranMsca Noceti CROMOSOMA Ogni cellula gmanà contiene 23 coppie di cromosomi, 3,5 miiiaidi di basj del Dna e 50-50 mila geni I Cromosomi sono formati da lunghe catene di Dna avvolte intorno a proteine PROTEINE. ^•.V-Mvfi^^ riva CGfWE I GOMPUTER HANNO DECIFRATO IL DNA UMANO nmhlcnii. Jypol itici lullocio ! hanno aiK ora ( cito .sulladee ifra/ionc (kl paìrimbnio . genetico umano BASI DEL DNA Le quattro basi.del Dna si chiamano nucieotidi: adenina, guanina, citosina, timina PRIMA LE BASI r CHIMICHE VENGONO LOCALI22ATE flW^*' " Quatulii questi batteri si riproduci,i.D, funzionano ! . come ('iiwopi.itni i, riproducimeli, mili.irdi di volte la sequen/.i di Dna . Dopo che i framméiiti d Dna sono stati tetti, il computer lònette insieme, identifica quelli chi' si sovrappongono e ricn-.i l'ordine originalidei nucieotidi 1 f rarrinit-n' e'analizzalo milioni di sequenze. genetiche ~à SI PREPARANO^ LE SEQUENZE DEL DNA Il Dna viene tagliato in sequenze contenenti da 5 mila a 10 mila nucieotidi Le sequenze di Dna sono messe in fiale e congelate per la successiva analisi ■^. :Le sequenze vengono j poi inserite in Dna batterico circolare Le catene di Dna vengono estratte e trattate con speciali coloranti'visibili .il laser ,:,;-w-PROTEINE I computer L, POI IL DNA VIENE MOLTIPLICATO I frammenti di Dna vengono insonti in . un macchinario ' the dovrà sequen/iir Capire come funzionano queste proteine darà forse la possibilità di mettere a punto farmaci personalizzati sul paziente ^INFINE Hi. COMPUTER LEGGE E DECIFRA INDIVIDUANDO I SINGOLI GENI ntenuta cerC(ìn l'intérale letti sequenza, seqna i biologi -, s cercano i geni. Una volta identificati, si possono individuare quelli che codificano per proteine alla base di numerose malattie cercano. v le lettere che segnalano l'inizio e la fine di un gene' Dietro le quinte del genoma