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La mappa delle meraviglie La mappa delle meraviglie Tutto ciò che bisogna sapere sui QUALCHE anno fa un sondag�gio promosso dal Premio Cortina Ulisse st JdìI�che su 100 italiani circa 70 non sapevano che cosa significasse la parola «genoma» e 15-20 erano convinti che il «genoma» fosse una malattia della pelle (giocava la vaga asso�nanza con melanoma). Questa ignoranza ora non è più consenti�ta: la decifrazione completa del genoma umano apre prospettive di enorme interesse per ognuno di noi: terapie, farmaci, test diagno�stici (tra cui cpielli per determina�re la paternità o il colpevole di un delitto) saranno sempre più frutto della mappatura del genoma uma�no. Vediamo concetti-base e possi�bili applicazioni pratiche. DOVE É CONIWUIO IL PATIUMONIO GENETICO? E' in una molecola di acido desossi-ribonucleico comunemen�te indicata con la sigla Dna. COME È FATTA QUESTA MOIECOU? Il Dna ha una forma a doppia elica e le due eliche sono collegate da basi chimiche, cioè da sequen�ze di 4 aminoacidi : adenina, guanina, citosina e timina. La loro varia combinazione è alla base del codi�ce genetico. E' come se il Dna «parlasse» solo con 4 lettere del�l'alfabeto: A come adenina, G co�me guanina, C come citosina e T come timina. Ma le informazioni elementari complessive sono, per l'uomo circa 3 miliardi, pari a una biblioteca di 5mila libri. DOVEaTMWAHMIA? Il Dna costituisce il nucleo delle cellule di tutte le forme viventi, dalle più semplici alle più complesse. In un essere umano ci sono circa diecimila miliardi di cellule, e ognuna (a parte i globuli rossi) contiene un nucleo che ha in sé l'intero patrimonio genetico, scritto in un filamento di Dna che, se venisse srotolato, risulterebbe lungo circa un metro e mezzo. COITt 0RGANIZUT0 K DNA IUNANO? E' disposto in 23 coppie di cromosomi (46 in tutto), organelli che diventano ben visibili solo durante la riproduzione della cel�lula, i cromosomi a loro volta contengono circa centomila geni. Ogni gene controlla la produzione di particolari proteine, che sono i mattoni molecolari con cui è co�struito il nostro organismo. QUAL È L'OSIETTIVO DEUA MAPPATURA COMPUTA DQ CDKNNA UMANO? E' individuazione delle specifi�che funzioni dei centomila geni. Questo obiettivo finale però non è ancora stato raggiunto. L'azienda americana Colera ha però ultima�lo una prima visione d'insieme dei geni. Si tratta ora di approfon�dire gli aspetti che sono stati appena sfiorati. Fondamentale era comunque estrarre i geni (cioè lo parti più significative del Dna) da l'insieme della molecola: circa il gO"}*! delle informazioni, infatti, non sembra significativa. CHE COSA SI POTRÀ FARE QUANDO CONOSCEREMO BENE TUTTI I GENI? Prima di tutto avremo final�mente la possibilità di intervenire sulle malattie genetiche, cioè sul�le malattie che dipendono diretta�mente dal malfunzionamento di uno o più geni. QUANTE SONO QUESTE MA1ATT1C? Quasi cinquemila. Alcune sono sindromi molto rare, altre sono relativamente frequenti. QUAU ALTRE MAUTTK SI CURERANNO? Tutte le malattie all'origine del�le quali c'è un malfunzionamento genetico anche non originario ma acquisito. Le cellule si riproduco�no in continuazione e in questo duplicarsi possono avvenire erro�ri nella copiatura del Dna. Nelle successive duplicazioni l'errore si propaga rapidamente e può sviluparsi un cancro. Si apre ora la possibilità di fermare questi erro�ri sul nascere. Una strada per esempio consiste nell'inviare alla cellula cancerosa un comando ge�netico che la induce a suicidarsi. QUAU MAUTTM GOSmNI E QUAU TUMORI SONO STATI GU MESSI IN RAPPORTO CON SPKMCIGBII? L'elenco è lungo. Nei cromoso�mi sessuali, dove l'identificazione è più semplice, si trovano i geni connessi alla distrofia muscola-e di Duchenne, alla sterilità maschi�le e alla cosiddetta sindrome della X fragile. Il cromosoma 11 contiene geni legati al diabete e ad alcuni tumori delle ghiandole en�docrine. Un gene del cromosoma 12 determina la sindrome di ZelIweger, rara malattia infantile che in genere porta alla morte. Nel cromosoma 13 c'è il notissimo gene Brca2 legato al cancro della mammella, altri hanno a che vede�re col retinoblastoma e la malattia di Wilson, che porta alla degenera�zione delle cellule nervose. Difetti genetici del cromosoma 16 porta�no all'anemia mediterranea, alla malattia di Crohn e alla policistite dei bambini. Nel cromosoma 17 si trovano un altro gene del cancro della mammella (Brcal) e il p53, proteina che sopprime lo cellule tumorali. Il cromosoma 19 ha a che vedere con l'aterosclerosi e alcune distrofie muscolari. Il gene Ada 1 del cromosoma 20 è implica�to nelle deficienze immunitarie. Nel 21 c'è il gene della sclerosi laterale amiotrofica, nel 22 della leucemia mieloidc. QUANDO ARRIVBUIINO li CURE GaRTKNE? La prima, sulla immunodefi�cienza congenita dei bambini, è già iniziata con successo. In Italia un pioniere è Bordignon, del San Raffaele. Per le altre terapie occor�reranno parecchi anni. Ip. bia.l