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«Senza sonno, destinati a morire» «Senza sonno, destinati a morire» In Veneto, per una malattia rarissima la storia Pierangelo Sapegno VENEZIA IO non ricordo una morte peggiore. Il malato viene distrutto giorno per giorno, da dentro. Perde i lineamen�ti, suda, crolla lentamente, è come se il cervello si spappolasse poco alla volta. E' la "Ffi", la morte dell'insonnia». Pierluigi Gambetti, Cleveland, labora�torio di neuropatologia. Case Westem Reserve University. C'è una famiglia italiana che muore di insonnia. Il primo antenato che è finito nei testi di medicina si chiamava Giacomo: disintegrò il suo cerveEo senza mai donnire. Era nato nel 1791, in un paese del Veneto. Era sano e robusto. A 45 anni si ammalò e smise di prender sonno. Dissero che era una forma di demenza. Mor�nel 1836. Da allora, sono morti cos�30 suoi discen�denti. Setto solo negli ultimi IOanni.Le cause sono sempre le stesse: «Fatai family insomnia», una malattia geneti�ca scoperta nell'86 dal professor Elio Lugaresi di Bologna. Solo che adesso hanno scoperto che ha analogia con la Bse, il morbo della mucca pazza, e potrebbe avere le stesse origini. Ci è arrivato per primo Stanley Prusiner, San Francisco, Nobel 1397 della medi�cina. Ha fatto le prove: ha iniettato in alcuni topi proteine di cervelli delle vittime della nuova variante del mor�bo di Creutzfeld-Jacob, legata alla Bse. Hanno sviluppalo la morte di insonnia. Poi ha iniettato proteine di vittime della «Ffi». Stesso risultato. C'è una famiglia che con il suo dolore ci può salvare. Questa è la sua storia e la storia di una ricerca nel sonno, dentro la vita e dentro la morte. L'insonnia colpisce fra i 40 e i 50 anni. Una notte non puoi dormire. Cerchi di compensare nel pomeriggio con un sonnellino, ma non ci riesci. La faccia si trasforma. Le pupille degli cechi diventano piccole. Gli uomini diventano impotenti. La pressione del sangue sale e si suda pesantemente. Per mesi si cerca il sonno senza trovar�lo. Dentro il cervello i semafori che controllano le attività sono sempre spenti. Non si riesce più a parlare, a camminare, e si perde l'equilibrio. Lu�garesi ci ha fatto vedere un filmato: un discendente di Giacomo che moriva poco alla volta come su una sedia elettrica, il colpo avvolto nei tic. Era una morte per tortura. Però, la cosa più terribile è che la capacità di pensare resta intatta: capisci esattamente cosa ti sta succedendo. «Smetti di vivere per un collasso generale», spiega Lugaresi. E mentre il fisico perde vigore, solo il disperato sguardo nei tuoi occhi mo�stra cosa ti sta succedendo. Alla fine, il malato cade in coma e muore. Nel paese di Giacomo, dove vivono i discendenti, gli abitanti parlano sotto�voce di questa maledizione. In un articolo del ((New York Times» è rac�contato che (d bambini dei vicini emet�tono dei muggiti quando passano da�vanti alla casa abitata dagli ultimi pronipoti di Giacomo». Nella loro inco�sciente crudeltà hanno intuito una cosa vera. Eppure, gli eredi sfortunati dell'insonnia non si sentono dei perse�guitati. Le donne della famiglia cerca�no di essere belle. Gli uomini sani. Elisabetta sta qui a pochi chilometri da dove viveva il suo antenato, con U marito Ignazio. Hanno una figlia di 14 anni: è alta, capelli castani. Elisabetta ha 50 anni e Ù giornalista del «New York Times» ha scritto che «è piccola e intensa. Trema e piange spesso». Ha visto morire suo nonno, due zie e uno zio per questa malattia. E poi altri ancora, come in una catena che l'impri�gionava. Normalmente, la percentuale della ((Ffi» è di uno su 33 nulioni. Nella sua famiglia è di uno su due. Ignazio ha detto: «Mia moglie perde qualcuno in quella maniera ogni tre anni o poco più». Elisabetta, che è infermiera, è quel�la che ha lottato per la famiglia contro questa paura e che ha trascinato tutti a seguirla in questa battaglia disperata. Cominciò nel 1971, al capezzale di suo nonno Pietro. Lui mor�dopo molti mesi di agonia. Il referto diceva: encefa�lite. Lei non ci credette. Pochi anni dopo, una delle zie di Elisabetta andò a casa loro. Aveva 48 anni, soffriva di insonnia. Chiese un sedativo: non le fece niente. Aveva alluciiiazioni, era sempre sveglia. Un neurologo di Pado�va diagnosticò demenza. Come per Giacomo: sbagliarono anche stavolta. Ignazio disse della malattia: «Il pazien�te capisce tutto. Sanno che sono intrap�polati in uno strano e perpetuo esauri�mento, ma le loro menti sono nitide». La zia mor�poco dopo. Nel registro, «encefaliie di origine indeterminata». Cinque anni dopo, mor�un'altra zia. Questa volta, dopo l'autopsia, presero dei pezzi di cervello e li portarono al professor Johannes Wildi, di Ginevra: lui non seppe dire di cosa era morto, ma notò che il cervello marciva, mo�strando tracce del morbo della mucca pazza. Sul talamo c'erano delle minu�scole lesioni. Il talamo è come una stazione che passa le informazioni al corpo: senza di lui non puoi mantenere l'equilibrio. Allora non si sapeva che era associato con l'insonnia. Nel 1984 arrivò a casa di Elisabetta suo zio Silvano. Aveva gli occhi piccoli e la sua faccia era come disegnata. Aveva 54 anni. Elisabetta lo vide e pensò: «Ha la stessa condanna». A Bologna Elio Lugaresi era direttore della clinica neurologica che si occupa�va di insonnia. Elisabetta lo portò da lui. Lugaresi filmò la sua morte atroce; è quella che abbiamo visto. Poi diede il cervello di Silvano a Pierluigi Gambetti che lavora all'Università di Cleveland, laboratorio di neuropatologia. Tagliaro�no quel cervello in centinaia di pezzi. Era stranamente sano. Aveva solo pic�colissime lesioni nel talamo. Morirono altri parenti: la mamma di Elisabetta, due cugini, un altro cugino alla lonta�na, e Teresa, ancora una cugina. Luga�resi scopr�alcune cose simili a quelle dei pazienti che avevano il morbo Creutzfeld-Jakob. Gambetti notò che i cervelli erano pieni di buchini e il tessuto era spongiforme. A San Francisco, Stanley Prusiner aveva evidenziato che in certe condi�zioni le proteine del nostro corpo posso�no procedere contro diluì, cioè distrug�gerlo. Aveva chiamato queste proteine «prioni devianti». Stabili che causava�no una rara degenerazione delle cellule del cervello. Gambetti e Lugaresi erano a conoscenza di questi studi Si doman�davano: erano i prioni che causavano r«Ffi»? Gambetti fece fare dei test alla famiglia (50 persone) poi chiamò Prusi�ner: «Vuoi testare alcuni tessuti dei cervelli di questa famiglia?» «Sì», rispo�se Prusiner. E portò a compimento i suoi esperimenti. Prese del materiale estratto da quei cervelli e li iniettò nei topi geneticamente alterati per produr�re prioni animali. Questi topi sviluppa�rono la «Ffi». Stesso esperimento con i pezzi di cervello delle vittime della Creutzfeld-Jacob. Stesso risultato. Poi scopr�che la malattia della mucca pazza negli uomini ha delle varianti che coincidono con la «Ffi». Prime conclusioni. La malattia del�l'insonnia esiste in modo sporadico: è possibile che quelle persone che sono geneticamente vulnerabili alla forma sporadica di questa malattia siano spe�cialmente vulnerabili alla Bse. Ma la ((Ffi» non è una malattia infettiva: non si trasmette. E'geneticamente eredita�ria. Prospettive: stanno lavorando su un vaccino della Creutzfeld-Jacob. Dal «New York Timep: «Se si può fermare il processo con ciii i prioni .infettano altri prioni, essi non soltanto curano r"Ffi", ma anche probabilmente l'Alzheimen). Pure Prusiner sta facendo gli stessi studi. In pratica, se si salva la famiglia di Elisabetta, allontaniamo anche la paura della mucca pazza. E Gambetti predice (dina cura per r"Ffi" entro 10 anni». Sarebbe giusto in tem�po, prima che la Bse possa trasformarsi in una vera e propria epidemia nell'uo�mo. «Scatenata da un prione ci sta perseguitando da due secoli. Da noi una speranza contro mucca pazza»