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E ora che il Genoma è svelato? VERSO UNANUOVAMEDICINA E ora che il Genoma è svelato? Conoscere il nostro destino biologico crea problemi sociali DAVANTI aUa sequenza genomica umana ho sentito un brivido lungo la schiena», ha detto David Baltimore, uno dei pio�nieri della biologia molecolare. U genoma umano è ore sotto i nostri occhi, pronto per essere interpreta�to. Celerà Genomics e Progetto Ge�noma Umano, privato e pubblico, hanno reso note le loro bozze dell'in�tera sequenza genomica umana (per l'esattezza il 950Zo). Da una parte 282 scienziati sotto la supervisione di Craig Venter, presidente di Cele�rà; daU'altra il consorzio costituito da altrettanti scienziati provenienti da più di 20 laboratori nel mondo e sotto la guida di Francis Collins del National Institutes of Health. Le due forze scientifiche hanno diffu�so il nuovo sapere rispettivamente su «Science» e «Nature». La sequen�za Progetto Genoma Umano è acces�sibile a chiunque (http:ZZgenome. cse.ucsc.edu/). La sequenza Celerà è disponibile per la ricerca di base no-profit (www.celera.com), men�tre nel caso delle aziende private l'informazione dovrà essere pagata. Le due sequenze, che presentano alcune differenze, sono sostanzial�mente complementari e da entram�be è emersa la stessa sorpresa: il numero relativamente esiguo dige�rii, chea 30.000 (facendo una media dei risultati emersi dalle due se�quenze) contro i 140.000 predetti da molti scienziati in questi armi. Con alcune eccezioni: negli Armi 30 il genetista J.B.S. Haldane aveva ragionato sul fatto quando il nume�ro dei geni in un organismo (Jiventa troppo grande, aumentano anche le mutazioni letali che potrebbero por�tarlo aU'estinzione. Seguendo il susseguirsi delle quattro basi nucleotidiche (adenina, guanina, citosina, timina, che concorrono a formare il DNA) sco�priamo di avere solo poco più del doppio dei geni del moscerino della frutta (13.000 geni). Ma allora qua�le è l'origine deU'unicità del genere umano? La nostra complessità ri�spetto agh altri organismi (U lievito ha 6000 geni, il lombrico ne ha 18.000 e la Arabidopsis, piantina da poco sequenziata, ne ha 26.000) non va, quindi, cercata nella quan�tità di geni posseduti. «La vera sfida dice Svante Paabo, antropo�logo e genetista presso l'Istituto Max Planck di Leipzig si presente�rà quando il genoma di scimpanzè sarà completato. Cos�simile al nostro, sarà dura per gh uomini porre una distanza tra se stessi e gh animah come spesso hanno fatto finora». Un secondo punto, altrettanto cruciale, è la sorprendente storia genetica comune die abbraccia tut�ti i gruppi etnici senza distinzione: gli esseri umani condividono il 99,90Zo dei geni. DaU'analisi della sequenza umana, il concetto di raz�za, culturalmente importante, si esaurisce in pochi tratti comuni determinati da una piccola frazione dei nostri geni: capita allora che due persone provenienti dalla stessa parte del mondo siano meno vicine rispetto a due persone di origine etnica diversa. Continuando il viaggio nel data�base delle sequenze, si incontrano regioni apparentemente "deserti�che", il che sottolinea la tendenza dei geni a disporsi a gruppi lungo i cromosomi. Inoltre, più di un terzo del genoma contiene sequenze ripe�titive, il cosiddetto 'jank" DNA (DNA spazzatura). «Preferisco chia�marle regioni di DNA non codifican�ti (cioè che non portano alla forma�zione di una proteina), dice Mark Adams, vice presidente di Celerà non ne sappiamo ancora abbastan�za per definirle spazzatura. Questo DNA potrebbe partecipare in qual�che modo all'espressione genica (quanto e dove ogni gene venga espresso) e merita una mssiccia analisi. E' un dato di fatto, comun�que, che il 75,}(i del genoma resta un mistero. Inoltre continua Adams il fatto che ci siano meno geni del previsto, non ci permette di assegna�re a ciascun gene una funzione. Bisogna lasciarsi alle spalle il dog�ma che ha fatto da sfondo a molte ricerche, un gene-una malattia. Piuttosto, si deve pensare in termi�ni di combinazioni geniche, che determinano la diversità funziona�le che ci rende i complessi organi�smi che siamo». La predizione di una malattia geneticamente determinata ha già portato e porterà enormi benefici, ma anche problemi. L'individuazio�ne dei 2,1 mihoni dei cosiddetti SNPs (si pronunciano snips e sono i singoli cambiamenti nucleotidici da cui, si crede, dipenda la diversità tra individui) offrirà preziose infor�mazioni sulla reazione personale di un individuo ai farmaci. In questo caso le case farmaceutiche lavore�ranno con nuovi bersagli e nuovi mezzi per affinare la specificità dei farmaci. Non solo. L'analisi degli SNPs potrà un giorno svelare le basi genetiche delle nostre capacità individuali, come l'abilità in matemati�ca, la memoria, la coordinazione fisica e forse anche la creatività. La determinazione del rischio indivi�duale nei confronti della malattia potrebbe però avere un caro prez�zo: l'ipocondria genetica, la terribile attesa di una malattia a cui si è predisposti ma che non è detto insorga. Inoltre, la previsione delle malattie è una sfida sociale in termi�ni di assicurazione medica; special�mente in quei paesi dove il sistema di assicurazione sulla salute non suddivide i rischi in misura equa tra tutta la popolazione. Alla luce di questa tappa fonda�mentale della storia della scienza e deU'uomo, emergono prospettive di natura diversa. «U nostro obiettivo conclude Adams è quello di continuare a migliorare la lettura del genoma, soprattutto attraverso l'ispezione manuale di ciascun gene per descriverne meglio struttura e funzione. La nostra attenzione si sposterà gradualmente sull'analisi delle proteine, cercando di capire come il genoma venga interpretato dalle nostre cellule per creare mole�cole funzionali, le proteine». «Penso che l'effetto di questi risultati aggiunge Paabo -riguarde�rà ciò che noi pensiamo di noi stessi. Adesso si può realisticamente pen�sare di poter cambiare i nostri geni a piacere. E questa è veramente una grandiosa prospettiva che solleva sia possibilità positive sia paure.». Marta Pateriini Università di Cambridge Le conseguenze terapeutiche e politiche viste dagli scienziati A sinistra, Renato Dulbecco, già direttore della parte italiana del Progetto Genoma Umano finanziato con fondi pubblici A destra, Craig Venter, della Celerà Genomics, l'azienda privata rivale