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Quell'1,2 3 percento che ci rende «umani» | BIOLOGIA I PUBBLICATA LA MAPPA DEL DNA DELLO SCIMPANZÈ' Quell'1,2 3 percento che ci rende «umani» E' LA DIFFERENZA GENETICA CHE CI SEPARA DALLA SCIMMIA PIÙ' SIMILE A NOI UNA TAPPA FONDAMENTALE PER CAPIRE L'EVOLUZIONE DELLA NOSTRA SPECIE Marta PaterlinK*) Eg un momento importante per capire la storia dell'uomo dal punto di vista biologico e filosofico. La mappa del genoma dello scimpanzé (Pan troglodytes) - pubblicata qualche giorno fa dallo Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium sulle pagine della rivista «Nature» - messa a confronto con la mappa genetica dell'Homo sapiens sarà il punto di partenza per l'indagine nel nostro passato evolutivo: ci vorrà tempo, ma potremo scoprire chi siamo dal punto di vista biologico, rispetto agli altri animali. La maggior parte del lavoro di sequenziamento e di "montaggio" del genoma dello scimpanzé è stato fatto al Broad Institute of the Massachusetts Institute of Technology, ad Harvard e alla Washington University School of Medicine, Saint Louis. Ma hanno partecipato anche altre istituzioni nel resto degli Stati Uniti, in Israele, in Italia, in Germania e in Spagna. Come rivela l'analisi preliminare, le differenze genetiche con lo scimpanzè, ìlmammifero più vicino a noi,'dal quale ci siamo separati 4-6 milioni dì anni fa, sono minime, intomo all'I,23 per cento. E' quindi chiaro che nel confronto tra uomo e scimpanzé ci sì deve focalizzare sulle : liccole differenze: piccole dif: erenze genetiche e grosse differenze fenotipiche. Un dato molto interessante emerso dallo studio è che uomini e scimpanzé sembrano avere accumulato nel proprio genoma molte più mutazioni potenzialmente deleterie di cpianto sia accaduto in topi, ratti e altri roditori. Se da una parte queste mutazioni possono causare malattie compromettendo la salute di tutta la specie, dall'altra possono aver reso i primati più adattabili ai rapidi cambiamenti ambientah e capaci di acquisire un adattamento evolutivo esclusivo. Proprio a questa parte dello studio hanno contribuito gli scienziati italiani, rimasti fuori dalle precedenti escursioni nel genoma umano - cinque anni fa - e di altri mammiferi. «Talvolta, la grossa industria ha bisogno degli artigiani», dice Mariano Rocchi, del dipartimento di Genetica e Microbiologìa dell'Università di Bari. Rocchi, grazie alla sua decennale collaborazione con Evan Eichler, a capo della sezione di bioinformatica alla Washington University School of Medicine, e grazie al materia- le cellulare umano e dì scimpanzé raccolto in azoto liquido in tutti questi anni, ha portato alla sua conclusione fanalisi del cariotipo dei primati in questione. Attraverso l'analisi del cariotipo - cioè di tutti ì cromosomi in cui si organizza l'informazione genetica di un essere vìvente - si possono fissare i cromosomi in un particolare momento della divisione cellulare e individuarne le caratteristiche ed eventuali anomalìe. Questo approccio sperimentale diventa complementare al lavoro puramente bio-informatico di analisi delle sequenze. Offrendo dettagli preziosi che si perderebbero di vista con la mera analisi di sequenza. Spiega Rocchi: ((Abbiamo trovato numerose duplicazioni, cioè segmenti di DNA che sì duplicano nel genoma, che hanno implicazioni nell'evoluzione e nelle patologìe dell'uomo. Questo evento può rappresentare un vantaggio, poiché il gene acquisisce una nuova funzione fino a diventare un nuovo gene indipendente. Questi frammenti duplicati possono, però, creare anche problemi nel momento della divisione cellulare, sfociando nei cosiddetti "disordini genomici"». -v' i «iì'30% delle duplicazioni sono uomo-specifiche, e probabilmente hanno dato un vantaggio evolutivo. Ora, abbiamo identificato le differenze e sappiamo dove andare a cerca- re dice Rocchi-. Che cosa renda unico l'uomo è però ancora tutto da scoprire: la differenza sta in un gene sìngolo, come pensano alcuni, oppure nel motivo diverso di espressione dì uno stesso manìpolo dì geni, cerne iBoUzzM«L9K,ri?». ' Il punto cruciale è scoprire quali cambiamenti di DNA siano specifici della discendenza umana. Tra i cambiamenti genetici che si metteranno a cercare gli scienziati ci saran- no quelli relativi al portamento eretto, ad un cervello grande e sviluppato e al linguaggio articolato e complesso. In questa fase, sarà fondamentale il sequenziamento dì altre specie di primati, come il gorilla. Un dato importante dell'evoluzione è la casualità. Le implicazioni dì ciò sono tantissime. «Questo tavoTo conclude Rocchi - è più che mai opportuno oggi, data la crescente vena anti-evolutiva che sta dilagando soprattutto in America.». (*) Rockefeller University, Usa IL PROBLEMA E'ORA IDENTIFICARE QUEI GENI CHE DETERMINANO CARATTERISTICHE DELL'HOMO SAPIENS COME IL CERVELLO PIÙ' GRANDE E L'ELABORAZIONE DEL LINGUAGGIO Sopra, mamma scimpanzé con un cucciolo. Qui accanto, la notizia della mappa genetica su «Nature»