La Stampa - Consultazione Archivio

Malattie rare e farmaci «orfani» l'Europa è ancora in retroguardia | MEDICINA | UN PROBLEMA SCIENTIFICO E SOCIALE Malattie rare e farmaci «orfani» l'Europa è ancora in retroguardia SORGONO ORGANIZZAZIONI PER SENSIBILIZZARE L'OPINIONE PUBBLICA MA OCCORRE AUMENTARE GLI INCENTIVI E I CONTRIBUTI DEI GOVERNI Antonio Tripodina GIULIA, Rosseha, Chiara: sono i nomi di tre bambine che negh ultimi tempi hanno riportato aha ribalta il drammatico tema delle «malattie rare» e dei «farmaci orfani». Le prime due sono affette da «glicogenosi di tipo II», la terza da «sindrome di Laron». La ghcogenosi di tipo II, o «malattia di Pompe», è una malattia da accumulo di ghcogeno nei lisosomi tessutah, soprattutto del muscolo, per un deficit congenito di alfa-1,4 glucosidasi, un enzima che fa scindere il ghcogeno in glucosio. Neha forma infantile il quadro clinico è caratterizzato da grave ipotonia muscolare e progressiva insufficienza cardiaca e respiratoria, che porta inesorabilmente a morte. Le diverse forale di malattia da accumulo di glicogeno, tutte insieme, colpiscono una persona su 40 nula. L'enzima capace di ripulire le cellule dall'accumulo di ghcogeno è stato sintetizzato e prodotto daha Genzyme Corporation, azienda statunitense che opera nel campo deha ricerca molecolare, ma è ancora in fase sperimentale. La sindrome di Laron, o malattia da insensibilità all'onnone deha crescita (GH, da Growth Hormone, o somatotropo), è causata da mutazioni del recettore di tale ormone (o mutazioni postrecettoriah), per cui è impedita la produzione di somatomedina C o IGF-1, il fattore di crescita attraverso cui l'ormone esphca la propria azione di stimolo suh'accrescimento coiporeo. Le persone colpite presentano bassa sta- tura, ritardo deha dentizione, sproporzione tra sviluppo del cranio e deha mandibola, naso a seha, occhi infossati, maturazione sessuale molto ritardata. Anche la somatostatina C, il fattore di crescita carente neha sindrome di Laron, è stata sintetizzata e prodotta, e la sperimentazione clinica ha dimostrato che la sua somministrazione per via sottocutanea, due volte al giorno, consente una vita quasi normale. Tuttavia l'enormità del costo di produzione di tale sostanze e l'esiguità del numero di pazienti che ne possono usufruire ha indotto la Chiron, l'azienda statunitense produttrice, a interrompere la produzione. Quando le scorte di magazzino saranno esaurite, Chiara e gh altri «Laron» esistenti al mondo ripiomberanno neha disperata situazione di qualche anno fa, ritornando a condividere la sorte di altre migliaia di persone affette da malattie non remunerative. Una malattia è definita rara quando la sua frequenza è infe¬ riore ad un caso ogni duemila persone. L'Organizzazione mondiale deha sanità (OMS) ne ha catalogate circa 5000, di cui 4000 di origine genetica. A tutt'oggi un trattamento farmacologico è disponibile solo per 300 di esse. Benché rare se prese una ad una, queste malattie fanno sì che mia cifra considerevole di cittadini sia coinvolta, costituendo un rilevante problema sanitario. Attualmente in Europa i pazienti con malattie rare sono 20 milioni e si prevede che nei prossimi anni, includendo l'Europa deh'Est, raggiungeranno i 35 milioni. Oltre che sanitario, il problema è etico, perché non sembra accettabile per una società civile negare il diritto aha vita a soggetti che hanno la doppia sfortuna di essere ammalati e di essere in pochi. Qualcuno potrebbe dire che queste persone non sono tanto vittime di malattie rare, quanto deha più diffusa dehe patologie: l'irrinunciabile ricerca del profitto. Farmaci potenzialmente efficaci per alcune di queste patologie rimangono infatti ad uno stadio embrionale per la mancanza di attrattiva commerciale. Per superare questa situazione già nel 1983 il parlamento degh Stati Uniti ha approvato l'wOrpban Drug Act», una legge che prevede incentivi fiscali e contributi governativi per rendere economicamente attraente dedicarsi aho studio e aha produzione di farmaci per le malattie rare. Ciò ha stimolato la nascita di aziende specializzate in questo specifico campo: da allora sono stati prodotti 220 nuovi farmaci. Una legge analoga è stata approvata in Giappone nel 1985 e ha portato aha sintesi di 69 nuovi farmaci. Recentemente, attraverso due nuove direttive (la «Rare Desease Act» e la «Rare Desease Orphan Product Development Act»), il governo degh Stati Uniti ha stanziato un importante finanziamento (25 milioni di dollari all'anno) per il triennio 2003-2006. Cosa si è fatto o si sta facendo nel nostro continente? Finora nessuno Stato dell'Unione Europea ha adottato provvedimenti di incentivazione per le industrie farmaceutiche. Analogamente a quanto avvenuto negh Stati Uniti con la «National Organisation for Rare Disordes» (NORD), stanno sorgendo anche in Europa organizzazioni per promuovere i dintti dei malati, per favorire lo sviluppo e le ricerche sulle malattie rare e i farmaci orfani e per raccoghere in banche dati tutta la documentazione mondiale, in modo da aiutare anche i medici a comprendere e decifrare sintomi e quadri clinici di rarissimo ri¬ scontro. La maggiore di queste è l'Eurordis, con sede a Parigi, che coordina l'attività dehe varie associazioni di pazienti esistenti nel nostro Continente. Nel 1994 è stata costituita la fondazione EPPOSI (European Platform for Patients Organisation Science and Industry), impegnata a collegare organizzazioni dei pazienti, società scientifiche e industrie farmaceutiche aho scopo di favorire lo sviluppo e la commercializzazione dei farmaci orfani. E dal 2000 esiste il Comitato dei farmaci orfani all'interno deh'EMEA (Agenzia europea per i farmaci). Quindi si prevedono ancora tempi lunghi e incerte prospettive per tanti pazienti e per tante famighe. Una speranza è che possano avere uno sbocco positivo nuove strade alternative ai farmaci, come queha di tentare di riparare il danno genetico attraverso la Acombinazione (un pezzo di DNA sano che va a sostituire quello ammalato) e l'impiegp dehe cellule staminali. SINDROMI COME LA GLICOGENOSI DI TIPO II E QUELLA DI LARON LASCIANO POCHE SPERANZE A COLORO CHE NE SONO COLPITI La terapia delle malattie rare è anche un rilevante dovere morale