Segreti di una malattia rara svelati dai medici vercellesi
Segreti di una malattia rara svelati dai medici vercellesi «COREA BENIGNA EREDITARIA» HA COLPITO BAMBINA DI 9 ANNI Segreti di una malattia rara svelati dai medici vercellesi VERCELLI Un gruppo di medici ospedalieri dell'Asl 11 di Vercelli e dell'Università di Genova, coordinati dal primario di Pediatria dell'ospedale di Borgosesia, Andrea Guala, ha individuato nell'assenza di gene la causa di una rarissima malattia neurologica, la «Corea benigna ereditaria». Questa scoperta consentirà probabilmente in futuro di intervenire sulla malattia. Tutto è incominciato quando si è presentato ai medici vercellesi il caso di una bambina di 9 anni affetta, fin dalla nascita, da movimenti involontari del capo, del tronco e di braccia e gambe. La bimba era stata ricoverata in tutt'Italia, anche in cliniche universitarie, senza che nessuno riuscisse a scoprire che cosa aveva. Partendo dal fatto che anche la madre presentava gli stessi sintomi, l'equipe del dottor Guala ha incominciato a intuire che si potesse trattare di una malattia ereditaria. E' così stato messo in piedi questo gruppo formato da pediatri, neuro ogi e genetisti che, alla fine, ha portato alla diagnosi della «Corea benigna ereditaria», una malattia neurologica non evolutiva. A quel punto, è intervenuta anche un'equipe di ricercatori dell'Università Erasmus di Rotterdam che ha studiato a lungo la famiglia, accertando la perdita di un tratto di Dna nel cromosoma 14 sia della mamma sia della figlia: in quel tratto, in particolare, è presente un gene che si chiama Ttf 1. La scoperta è stata testata anche su altre tre famiglie (oalandesi, inglesi e americane) affette dalla «Corea benigna) e si è accertato che ai soggetti malati mancava quel gene. Una scoperta importante nata dall'impegno di un'equipe di medici vercellesi. [d. b.j
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