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Problema urgente di pediatria sociale Una tavola rotonda a Milano Problema urgente di pediatria sociale E' la diagnosi precoce, e la cura, delle malattie metaboliche ereditarie nei bambini - Le diete speciali Ha avuto luogo ieri a Milano, una tavola rotonda indetta dalla rivista « Prospettive in pediatria» sul tema: Alimenti speciali per l'infanzia. Sono stati trattati problemi tecnici scientifici e sociali riguardanti gli alimenti speciaili per il trattamento dell'intolleranza congenita ed acquisita delle malattie metaboliche congenite ed è proprio sull'importanza sociale della loro diffusione che prenderò lo spunto per alcune considerazioni. Uno dei più noti genetisti, ili premio Nobel per la medicina e fisiologia, dott. Joshna Lederberg, ha recentemente ricordato ohe almeno il 25"™ dei letti d'ospedale o di altre istituzioni per malati cronici irrecuperabili sono occupati da pazienti all'etti da una malattia metabolica su base genetica ed ha sottolineato la gravità della situazione, ricordando che il l.V'n dei bambini che nascono ogni anno saranno colpiti ad un certo momento della loro esistenza da una malattia metabolica ereditaria. Basti pensare che in questi ultimi anni sono state identificate oltre duemila malattie su base ereditaria e per la maggior parte di origine metabolica per renderci conto dell'importanza del problema tanto più che sono state messe a punto in questi ultimi quindici anni, da numerosi pediatri di varie nazioni, una serie di diete speciali per il trattamento di alcune di queste malattie metaboliche che, se non curate, determinano gravi danni permanenti nel bambino e talora la morte. Non è possibile soffermarci sulle singole malattie; mi basterà ricordare che per alcune quali la fenilchetonuria, la galattosemia, la leueinosi esistono diete speciali che ne permettono la guarigione. Oggi disponiamo di una dieta povera di fenilalanina per il trattamento della fenilchetonuria; questa malattia è dovuta ad un difetto congenito di un enzima per cui un aminoacido, la fenilalanina, contenuta nelle proteine del latte ed in altre proteine ad elevato potere biologico, non viene in questi bambini metabolizzato ed accumulandosi nelle cellule cerebrali le danneggia in modo irreparabile con conseguenti gravi l.urbe neuropsichiche sino all'idiozia. Questa malattia può essere affrontata con successo se individuata e diagnosticata nei primi giorni di vita del bambino. Ecco dunque la necessità di indagini di laboratori specializzati di massa che consentano ai pediatri di combattere queste malattie che, non trattate per tempo, divengono irreparabili. I pediatri sanno che non individuare e non diagnosticare un fenilpiruvico, un galattosemico, un leucinosico ed altri pazienti affetti da malattie di questo tipo porta ad un grave ritardo mentale generalmente senza accorciamento della vita. Pertanto il costo per la società di un programma di indagini di laboratorio specializzato di massa, da eseguirsi sulle urine e su poche gocce di sangue, e di cura con una dieta adeguata di quei soggetti, è di gran lunga inferiore al costo per il ricovero di questi soggetti, per tutta la vita, in istituti speciali per ritardati mentali. Questi problemi devono essere conosciuti dall'opinione pubblica; bisogna renderla edotta de! pericolo cui si va incontro e dell'importanza di questo tipo di medicina preventiva se è vero che la salute dsm dell'uomo è uno degli scopi | pili importanti per una socie- | tà civile. In effetti lo Stato ' spende 2100 miliardi per l'as-1 sistenza sanitaria e si prepara ad arrivare con la riforma sanitaria a ^500 miliardi . ma non sembra si preoccupi I molto che queste migliaia di | miliardi possano essere utilizzate più efficacemente a condizione che ci si preoccupi anche della diagnosi e della cura precoce di queste ma¬ lattie. Se si vorrà intraprendere un lavoro organico in questo senso avremmo sicuri punti di riferimento nei Paesi più vicini quali Inghilterra, Irlanda, Germania, Belgio, Israele ecc. Questo non è che un aspetto dei problemi di cui si è parlato alla tavola rotonda su « Alimenti speciali per l'infanzia ». Le recenti ricerche in parte già rese note sulle riviste scientifiche ed in parte non ancora pubblicate, ci consentono di affermare che in un prossimo futuro molte di queste affezioni potranno essere trattate. La medicina e la società non possono ignorare l'esistenza di problemi di queste dimensioni e non possono non disporre di alcun programma coordinato per affrontarli. Paolo Durand Primario pediatra Istituto Caolini - Genova 4. | I